Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

282 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome (FISH analyses of WT1 and PAX6 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (FISH analysis of IGF2 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Paris-Trousseau thrombopenia
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis and characterisation of Paris-Trousseau thrombopenia
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, Análisis de microsatélites

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome (WT1, PAX6 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoSearch for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Potocki-Shaffer syndrome (FISH analysis of 11p11.2 deletion - EXT2 and ALX4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes/ MLPA; FISH; entire coding region PAX6 and WT1)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of constitutional thrombopenia (biological phenotype)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy (7, 11, 14, 15, X, Y) by microsatellite analysis
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 4, 6, 7, 11, 13, 14, 15 and 16
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15.5, 7p12.1, 7q32.2 regions)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (CDKN1C, H19 and KCNQ1OT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, Análisis de microsatélites

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome (PAX6 gene: full intragenic mutation screen)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA 11p15, UPD11)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

AcreditadoMolecular diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: sequencing of exon 1,2; KCNQ1OT1 gene: MLPA)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 7, 11, 14, 15, 16
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of aniridia (PAX6 gene: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases (sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15.5 UPD analysis)
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of Potocki-Shaffer syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoFISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA, microsatellite analysis,)
Universitätsklinikum Essen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

AcreditadoDiagnosis of Silver Russel syndrome (IGF2, H19, PEG1 genes: MS-MLPA, MS-PCR)
Universitätsklinikum Essen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046, TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19, IGF2, KCNQ1OT1; 11p.15.5)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes H19, IGF2)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico del síndrome WAGR
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (by methylation, UPD analysis, DNA sequencing of CDKN1C)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Silver-Russell syndrome (by H19 methylation MLPA and Copy Number Analysis and UPD 7 STR analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoDiagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, NSD1 genes: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoMolecular diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of WAGR syndrome (MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C-gene: sequencing, methylation analysis and MLPA region 11p15)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of obesity (NGS screening panel, 49 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoCytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoCytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of Paris-Trousseau thrombocytopenia
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of hemorrhagic disorders due to a constitutional platelet anomaly (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of WT1 gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Paris-Trousseau thrombocytopenia (FLI1 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la iridogoniodisgenesia y trastornos relacionados (genes FOXC1, PITX2, PAX6)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of hemorrhagic disorders due to a constitutional platelet anomaly (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of cystic renal diseases (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of nephroblastoma (WT1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del cáncer renal y trastornos relacionados (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of thrombocytopenia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of 46,XY disorder of sex development (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la catarata rara (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of developmental defect of the eye (panel DO24)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Cribado neonatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

AcreditadoDiagnosis of thrombocytopenias and thrombocytopathies (NGS screening panel, 26 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, IGF2, NSD1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (gene panel; NEF03v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of hereditary renal disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoChromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

Información adicional
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Murcia
EL PALMAR

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes H19, IGF2)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoDiagnostic of genetic obesity (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoDiagnosis of autosomal uniparental disomy (any chromosome)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of autosomal uniparental disomy (any chromosome)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of nephropathies (genetic study)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of Obesity (NGS screening panel, 20 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoCytogenetic diagnosis of WAGR syndrome (by FISH at 11p13)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of disorder sex development (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosis of WAGR syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomiy (11, 14, 15 chromosomes)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: methylation and UPD analyses)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

Información adicional
DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of WAGR syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (array de SNPs)
Reprogenetics Spain S.A.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15 and 16)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño

Información adicional
SUECIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Diagnosis of WAGR syndrome
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of PAX6-related aniridia (PAX6 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico del síndrome WAGR (genes PAX6 y WT1 / región 11p13)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of WAGR syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la aniridia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 11
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of WAGR syndrome (MLPA)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 11p15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome WAGR (locus 11p13)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of Silver Russel syndrome
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la aniridia (gen PAX6)
Igenomix Spain
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome otodental (gen FGF3)
Policlínica Gipuzkoa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P096)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de anomalías cromosómicas
NIMGenetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes H19, IGF2; UPD7)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de anomalías cromosómicas (Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, técnicas basadas en array)
Hospital Clínica Vistahermosa
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Jacobsen syndrome
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome de Jacobsen
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
SABADELL

Diagnóstico del síndrome WAGR (genes PAX6, WT1)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of uniparental disomy (15, 11, 7 chromosomes)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico molecular de la aniridia (PAX6)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la aniridia (gen PAX6)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of 46 XY disorder of sex development [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome WAGR (genes BDNF, PAX6, WT1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19, IGF2 y CDKN1C)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 2, 7, 11, 14, 15, 16)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and IGF2 genes, UPD7)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes H19, IGF2, CDKN1C)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes)
Labordiagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of sexual development disorders [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes NSD1, H19, IGF2, KCNQ1OT1, CDKN1C)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de malformaciones oculares (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la craneosinostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cancer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos de la diferenciación sexual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of PAX6-related diseases
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la microftalmia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagn¾stico del sÝndrome nefr¾tico (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las cataratas congénitas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la sordera congénita (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones, Inestabilidad cromosómica
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), M-FISH/SKY, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado, Análisis de roturas cromosómicas

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare cardiac diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer renal (panel - 17 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome Silver-Russell (genes H19, IGF2; disomía uniparental del cromosoma 7)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of PAX6 gene-associated diseases
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome WAGR
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta o microdeleciones de la región 11p15 (genes KCNQ1OT1, H19)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico del cáncer genético (panel - 128 genes)
Health In Code
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)
Fundació Puigvert
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of disorder of sex development (Panel)
CHU de Montpellier - IURC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell (genes CDKN1C, H19)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (genes H19, IGF2, KCNQ1OT1; 11p.15.5)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes H19, IGF2; UPD7)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía del desarrollo sexual (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la talla baja (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis and characterisation of Paris-Trousseau thrombopenia
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Hematología

Información adicional
ITALIA

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Jacobsen syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

VENETO
VERONA

Cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (11p13 deletion)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

Información adicional
ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

Información adicional
BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of partial monosomy 11q
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of partial trisomy 11q
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

Información adicional
TURQUIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Microdeletion syndromes by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
ESLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Beckwith Wiedemann Syndrome (11p; UPD; methylation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of WAGR syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of WAGR syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of WAGR syndrome (WT1 and PAX6 genes: deletion/duplication analysis by MLPA for both genes and sequecing of the entire coding region for WT1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: MLPA)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (MLPA)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann (región 11p15.5 (H19DMR, KvDMR))
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, Análisis de microsatélites

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del glaucoma congénito y de ángulo abierto (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Jacobsen (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome otodental (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome de Potocki-Shaffer (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Diagnóstico molecular del síndrome WAGR (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Molecular genetic diagnosis of Beckwith-Wiedmann and Silver-Russel syndromes: deletion/duplication analysis by MLPA, MS-MLPA and prenatal testing)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

Información adicional
PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 duplication analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

Información adicional
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

Información adicional
CANADA

Alberta
CALGARY

Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional