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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of cerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17, 27,36 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Análisis de microsatélites

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la ataxia cerebelosa (detección de expansiones en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, NOP56, PPP2R2B, TBP)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional