Búsqueda de una prueba diagnóstica
13 Resultado(s)
Leyenda : Acreditado= ;

FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
CHU de Poitiers
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia y trastornos relacionados (panel)
Reference Laboratory Genetics
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa autosómica dominante (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito
: Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

ITALIA
VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Molecular diagnosis of cerebellar ataxia, type 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 17, 27,36 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56 genes)
B.I.R.D. Foundation
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Análisis de microsatélites

ESPAÑA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa (panel de genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s)
: Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Bioarray
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
DNA Data
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

ITALIA
MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito
: Diagnóstico postnatal
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s)
: Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa tipo 36 (gen NOP56)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito
: Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es)
: Genética molecular
Objetivo(s)
: Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s)
: Técnicas basadas en PCR

ESPAÑA
Cataluña
BADALONA