Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

10 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of rhabdomyosarcoma (PAX3 and PAX7 genes)
CLCC Institut Curie
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of rhabdomyosarcoma
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of rhabdomyosarcoma
Center for Medical Genetics Gent
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditadoDiagnóstico del rabdomiosarcoma (identificación del ARNm de fusión PAX3/FOXO1A y PAX7/FOXO1A)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

AcreditadoMolecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

REINO UNIDO (EL)

Surrey
SURREY

AcreditadoCytogenetic diagnosis of sections from selected Sarcomas (by FISH analysis)
Institute of Cancer Research ICR
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : FISH

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica, Inmunología, Patología
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Citogenética