Orphanet: Búsqueda simple
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

83 Resultado(s)

Filtrar por

Especialidad(es)/Objetivo(s)

Técnica(s)

Propósito

Control de calidad

País(es)

Borrar
Ordenados por

Leyenda : Acreditado=Acreditado ;

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Langer-Giedion syndrome (8q24 del) (FISH; microarray; MLPA; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Williams syndrome (FISH; MLPA; microarray; entire coding region ELN gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Miller-Dieker syndrome (lissencephaly type 1): 17p13 deletion (FISH; MLPA; microarray; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Smith-Magenis syndrome (17p11 deletion) (FISH; MLPA; microarray; entire coding region RAI1 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16 deletion) (FISH; MLPA; microarray)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Kallmann syndrome (FISH and MLPA for Xp22 deletion; exome sequencing,)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Angelman syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; entire coding region UBE3A gene/ MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Sotos syndrome (entire coding region NSD1 gene/ MLPA; microarray; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C and NSD1 genes; entire coding region, methylation analysis)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoCytogenetics and molecular cytogenetics diagnosis of male infertility due to chromosome Y deletion (Karyotype; AZF MLPA; SRY FISH)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes/ MLPA; FISH; entire coding region PAX6 and WT1)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetics search for cryptic subtelomeric anomalies (FISH; MLPA; array-CGH)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoAneuploïd screen (chromosomes 13, 18, 21, X and Y) by interphase FISH or QFPCR
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Cri du Chat syndrome (5p deletion) (Karyotyping ; FISH ; microarray)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Phelan-McDermid-Syndrom (22q13.3 microdeletion) (FISH; MLPA; microarray; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of 1p36 deletion (karyotype; FISH; MLPA; microarray)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome (Tetrasomy 12p) (Karyotype; FISH; microarray)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular cytogenetics diagnosis of Cat Eye syndrome (partial trisomy 22) (karyotype; FISH)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH, Cariotipado

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of epileptic encephalopathy (entire coding region SCN1A gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alagille syndrome (JAG1, NOTCH2 genes; entire coding region / MLPA)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alexander disease (entire coding region GFAP gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (entire coding region RPS6KA3 gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Cohen syndrome (entire coding region VPS13B gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases (hotspot mutations; entire coding region; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of fragile X syndromes FRAXA, FRAXE and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (methylation sensitive MLPA FMR1 and FMR2 genes; repeat length of FMR1; entire coding region of FMR1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Kleefstra syndrome (entire coding region EHMT1 gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial short stature type 2 (MOPD2; entire coding region PCNT gene; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Marfan syndromes and related diseases (entire coding region FBN1, ACTA2, SMAD3,TGFB1,TGFB2 genes / MLPA; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (entire coding region ZEB2 gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Van Der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome (entire coding region IRF6 and GRHL3 genes; IRF6 MLPA)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Pitt-Hopkins syndrome and Pitt-Hopkins like syndrome (TCF4, CNTNAP2,NRXN1 genes entire coding region / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Leri-Weill syndrome and SHOX related disorders (entire coding region SHOX gene / MLPA; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Rett syndrome and atypical Rett syndrome (entire coding region CDKL5, FOXG1, MECP2 and MEF2C genes / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 and 2 (GPC3,GPC4 and OFD1 genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of trichorhinophalangeal syndrome (TRPS1 gene MLPA; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (entire coding region FOXL2 gene / MLPA; microarray; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Noonan syndrome and related syndromes (Rasopathies) (entire coding region PTPN11 and RIT1 genes; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (entire coding region COL3A1 and COL5A1 genes; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Caffey disease (COL1A1 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (entire coding region COL1A1, COL1A2 genes; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of anauxetic dysplasia and cartilage-hair hypoplasia (RMRP gene and promotor)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of osteoglophonic dwarfism (FGFR1 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of craniosynostosis (FGFR1 FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes, hotspots; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of hydrocephalus, congenital (entire coding regions CCDC88C and L1CAM genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoDiagnosis of FG syndrome
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (entire coding region KIAA1279 gene; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of KBG syndrome (Entire coding region ANKRD11 gene; gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Adams-Oliver syndrome (DOCK6 gene; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of cherubism (hotspots, entire coding region SH3BP2 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of cystic fibrosis (hotspots, gene panel CFTR , PRSS1, SPINK1, CTRC)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of lipodystrophy, congenital generalized (entire coding region AGPAT2 and BSCL2 genes; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of radio-ulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia (HOXA11 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular and molecular cytogenetics diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (FISH ; entire coding region CREBBP and EP300 genes / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Fanconi anemia (MLPA and gene panel BRIP1, BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2,FANCF, FANCG, FANCL, PALB2, ERCC4, FANCI, RAD51C, SLX4, FAN1 and FANCM)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Charge syndrome (CHD7 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Alport syndrome (gene panel COL4A3, COL4A4, COL4A5)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of hereditary pancreatitis (gene panel CFTR , PRSS1, SPINK1, CTRC)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of hemimegalencephaly (gene panel PIK3CA, PIK3R2, CCND2, AKT3; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PTEN gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of polyposis syndromes (gene panel APC, STK11, SMAD4, BMPR1A)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Kabuki syndrome (exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Lynch syndrome (hereditary colon cancer) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of neurofibromatosis (MLPA and gene panel NF1, NF2, SPRED1)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of polycystic kidney disease (gene panel PKD1, PKD2, PKHD1)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of MODY 1-11 MLPA and gene panel HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1/PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of spinal muscular atrophy type 1 (MLPA SMN1 and SMN2 genes)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of hemochromatosis (HFE gene hotspot mutations p.Cys282Tyr, p.His63Asp)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of nonsyndromic deafness (GJB2 entire coding region)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of acrocallosal syndrome (entire coding region KIF7 gene; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Coffin-Siris syndrome (exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Costello syndrome (gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome (gene panel SHOX, FGFR3, SRCAP, ANKRD11, PTPN11, RIT1, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, RAF1, SOS1, SHOC2, SPRED1, NF1; exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)