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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoMolecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism type Ia and Ib (GNAS gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoPreimplantation and postnatal cytogenetic diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (FISH analysis of 20q13.3 deletion - GNAS gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS: sequencing analysis of all 13 exons)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

AcreditadoMolecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS, STX16 genes)
Praxis Dr. Mato Nagel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Albright Hereditary Osteodystrophy (GNAS gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (panel)
Asper Biogene
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism type 1A (GNAS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism Type 1 A (GNAS gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of GNAS gene associated fibrous dysplasia and related disorders
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of pseudohypoparathyroidism type 1A and 1C (GNAS gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del congénito primario (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene: sequencing, MLPA)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoMolecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of calcium metabolism anomalies (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of hypo- and hyperthyroidism (Panel)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of limb malformations (Panel : 107 genes)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of bone diseases (Panel)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

AcreditadoDiagnosis of thyroid diseases (Panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS, STX16 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of GNAS gene associated fibrous dysplasia and related disorders
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of retarted growth (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del pseudohipoparatiroidismo y trastornos relacionados (gen GNAS)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoDiagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (by FISH)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of GNAS gene associated fibrous dysplasia and related disorders
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS, STX16 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS and STX16 genes)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico del pseudohipoparatiroidismo (gen GNAS, promotores NESP55, exon A/B, XLas)
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism type Ia (GNAS gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del pseudohipoparatiroidismo (gen GNAS)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del pseudohipotiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright (gen GNAS)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del pseudopseudohipoparatiroidismo (gen GNAS)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of syndromes with brachydactyly (Panel)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del pseudohipoparatiroidismo tipos 1A, 1B, 1C (gen GNAS)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación completa del exoma (WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of albright hereditary osteodystrophy by exploration of the renal function
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Patología

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism with or without Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnóstico de la osteodistrofia hereditaria de Albright (gen GNAS)
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene: sequencing, MS-MLPA)
Molekulargenetisches Labor der Gemeinschaftspraxis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del pseudohipoparatiroidismo (gen GNAS)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Biochemical and molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene: sequencing, methylation status)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Ensayo de analito/enzima, Expresión protéica
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Inmunohistoquímica

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

Diagnosis of hypoparathyroidism - deafness - renal disease (GATA3 gene: full sequencing, MLPA)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger