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11 Resultado(s)

Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (11)

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Prenatal and postnatal molecular diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene: detection of 29 common mutations)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida

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Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: deletions of 24 exons)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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'Prenatal and postnatal molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1 gene: exons 7 & 8 deletions; NAIP gene: exon 5 deletion)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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Molecular diagnosis of chromosome Y deletions
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación

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Molecular diagnosis of Nijmegen breakage syndrome (NBN gene: 657del5 mutation)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Cytogenetic diagnosis of Fanconi anemia (diepoxybutane tests for chromosomal breakage)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

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'Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neuroblastoma (FISH at 1p36 and 2p24 loci; PCR amplification at locus 1p36)'
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH

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Prenatal and postnatal molecular diagnosis of hemophilia A (F8 gene: inversion of int1 and int22)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

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Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

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Molecular diagnosis of acute myeloid leukemia (RT-PCR analysis of RUNX1-RUNX1T1, PML-RARA and CBFB-MYH11 fusion genes)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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Molecular diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (RT-PCR analysis of BCR-ABL1, MLL-AFF1, ATV6-AML1 and PBX1-TCF3 fusion genes)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Propósito : Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR