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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Autosomal Dominant Intellectual Disability type 1, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 16, 18, 24 and 39 (MBD5, SYNGAP1, GRIN2B, DYRK1A, GRIN1, KIF1A, ARID1B, DYNC1H1, SMARCA4, GATAD2B, DEAF1 and MYT1L gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Coffin-Siris syndrome (exome sequencing)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Coffin-Siris (genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of syndromes with corpus callosum agenesis/dysgenesis (NGS panel, 45 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (SMARCA4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Coffin-Siris Syndrome (ARID1B gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (SMARCB1 gene: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (ARID1A and SMARCA4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of Cornelia de Lange syndrome (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Rouen
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la discapacidad intelectual (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MAJADAHONDA

AcreditadoDiagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (ARID1B gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
Centre de Biologie
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (NGS screening panel: 8 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of rare genetic intellectual disability (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Coffin-Siris syndrome (NGS screening panel: 6 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of brachydactyly type E (HOXD13 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of severe mental retardation (ARID1B gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular del síndrome de Coffin-Siris (genes ARID1A, ARID1B / secuenciación completa)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Coffin-Siris syndrome (SMARCA4 and SMARCE1 genes: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of mental retardation, autosomal dominant, type 12 and 14 (ARID1B and ARID1A genes: sequencing of the entire coding region for both genes and deletion/duplication analysis by MLPA for ARID1B gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Coffin-Siris syndrome (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular del síndrome de Coffin-Siris (genes SMARCA4, SMARCB1, ARID1A, ARID1B / secuenciación completa)
IMEGEN - Delegación Valencia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris (genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of Coffin-Siris syndrome [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris y trastornos relacionados (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual autosómica dominante (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del autismo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)