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SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of Kallmann syndrome (ANOS1 (KAL1), FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, WDR11, CHD7, HS6ST1, SEMA3A, FGF17, SPRY4, FLRT3, IL17RD, DUSP6, SOX10, NSMF, HESX1 genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of normosmic isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism (GNRHR, GNRH1, TACR3, TAC3, KISS1R, KISS1, NSMF, FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, WDR11, CHD7, HS6ST1, FGF17, SPRY4 genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism associated with obesity (LEP, LEPR, PCSK1 genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

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LAUSANNE

Diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism associated with ocular malformation (anophtalmia/microphtalmia) (SOX2 gene: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

SUIZA

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LAUSANNE

Diagnosis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and adrenal hypoplasia congenital (NR0B1 gene: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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LAUSANNE

Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (FOXE1, NKX2-5, PAX8, TPO, TSHR genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)