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AcreditadoDiagnóstico de la acidemia propiónica (gen PCCA)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de jarabe de arce (genes BCKDHA, BCKDHB, DBT)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la acidemia metilmalónica (genes MCEE, MUT, MMAA, MMAB)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la 3-metilcrotonil glicinúria (genes MCCC1, MCCC2)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico del déficit múltiple de carboxilasas (genes BTD, HLCS)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la acidemia glutárica tipo 1 (gen GCDH)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnóstico de la aciduria mevalónica (gen MVK)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la tirosinemia tipos 1, 2 y 3
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la hiperglicinemia no cetósica (genes AMT, GCSH, GLDC)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de hiperfenilalaninemias
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la fenilcetonúria
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la histidinemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la hiperprolinemia
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la hiperlisinemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la cistationinuria
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la iminoglicinuria
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la cistinosis
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del síndrome triple H (HHH)
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la intolerancia a proteínas con lisinúria
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de carbamil-fosfato sintetasa (gen SLC22A5)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de ornitina carbamil transferasa
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la citrulinemia
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la aciduria argininosuccínica
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la argininemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de arginina:glicina amidinotranferasa (gen GATM)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del defecto de captación de la carnitina celular
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (gen CPT1A)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (gen CPT2)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (gen ACADM)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga (gen ACADVL)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad HSD10
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la dificiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la acidemia glutárica tipo 2 (genes ETFA, ETFB y ETFDH)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia del transportador de creatina cerebral
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C (gen MMACHC)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de adenilsuccinato liasa
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la cistinuria
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la homocistinuria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa (gen MTHFR)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la hiperglicerolemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la hipofosfatasia
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la carnosinemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Hartnup
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la hawkinsinuria
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la sacaropinuria
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la sarcosinemia
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de coenzima Q 10
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del doble déficit de aminoácido aromático decarboxilasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la dihidropirimidinuria
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la encefalopatía etilmalónica (gen ETHE1)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de beta-ureidopropionasa
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Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad del metabolismo de la cobalamina
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del síndrome de depleción del DNA mitocondrial (gen DGUOK)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de la acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D (gen MMADHC)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Genética bioquímica
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Ensayo de analito/enzima
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

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AcreditadoDiagnóstico de las convulsiones con respuesta al piridoxal fosfato (analito: ácido vanil-láctico)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico de la atrofia girada de la coroides y la retina (analito: ornitina elevada)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima

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AcreditadoDiagnóstico del déficit de fosfoserina aminotransferasa (analito: serina disminuída en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética bioquímica
Objetivo(s) : Ensayo de analito/enzima