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43 Resultado(s)

Listado de enfermedades testadas (109)

Afección neurológica asociada a la deficiencia de aminoacilasa 1
Anomalía cromosómica rara
Ataxia-telangiectasia
Atrofia muscular espinal proximal
Complejo esclerosis tuberosa
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
Convulsiones infantiles y coreoatetosis
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
Craneofaringioma
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X
Deleción parcial del cromosoma Y
Discapacidad intelectual FRAXE
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X sindrómica por una mutación en el gen JARID1C
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva
Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
Discinesia paroxística inducida por esfuerzo
Discondrosteosis de Léri-Weill
Disomía uniparental paterna del cromosoma 7
Displasia capilar alveolar congénita
Displasia mesomélica de Langer
Encefalopatía epiléptica de inicio temprano indeterminada
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A
Encefalopatía grave de inicio neonatal con microcefalia
Enfermedad genética rara
Epilepsia de ausencia infantil
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
Epilepsia infantil familiar benigna
Epilepsia rolándica
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
Microftalmia tipo Lenz
Monosomía 22q13
Monosomía 5p
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
Puntas y ondas continuas durante el sueño
Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea
Retinoblastoma
Síndrome KBG
Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15
Síndrome de Barth
Síndrome de Bartsocas-Papas
Síndrome de Bloom
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de Christianson
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de Dravet
Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia
Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14
Síndrome de Keutel
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15
Síndrome de Renpenning
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett atípico
Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 7
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14
Síndrome de West
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de X frágil
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
Síndrome de deleción 22q11.2
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2
Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia
Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve
Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Síndrome de microduplicación 17p11.2
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial por deficiencia de MED13L
Síndrome del ojo de gato
Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3
Talla baja asociada al gen SHOX
Tetrasomía 12p
Trisomía Xq28
Tumor raro de origen genético
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Test diagnóstico(s) realizados en el laboratorio (43)

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of deletion 5p
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Pallister-Killian syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of cat-eye syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Angelman syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by M-PCR (UBE3A gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, FISH

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AcreditadoDiagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of Smith-Magenis syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : FISH

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AcreditadoDiagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of partial chromosome Y deletion (USP9Y gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and MEG3 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

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AcreditadoDiagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of tuberous sclerosis (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of West syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Renpenning syndrome (PQBP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X-linked lissencephaly with agenesis of the corpus callosum, XLAG syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoSearch for ARX gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoSearch for ACSL4 gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome (CTDP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (ARSE gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of idiopathic short stature (SHOX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA

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AcreditadoDiagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasic type (COL1A1 and COL1A2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

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AcreditadoDiagnosis of Keutel syndrome (MGP gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of Bloom syndrome (classic karyotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

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AcreditadoDiagnosis of ataxia-telangiectasia (classic caryotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Cariotipado

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AcreditadoDiagnosis of Bartsocas-Papas syndrome (RIPK4 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of trichorhinophalangeal syndrome type 1 and 3 (TRPS1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of peripheral resistance to thyroid hormones (THRA gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency (ACY1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation (KDM5C gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of X-linked intellectual disability, Cabezas type (CUL4B gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of autosomal dominant non-syndromic intellectual disability (SYNGAP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

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AcreditadoDiagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger