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ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Diagnosis of arginine:glycine amidotransferase deficiency (GATM gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic du déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (gène GAMT)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic du déficit en arginine : glycine amidinotransférase (gène GATM)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Diagnostic du déficit en transporteur de la créatine (gène SLC6A8)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic du déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic du déficit en transporteur de la créatine
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic du déficit en arginine/glycine amidinotransférase
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Accréditation
Diagnosis of cerebral creatine transporter deficiency
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Biochemical diagnosis of Creatine Synthesis and Transport Disorders (Analyte: Creatine and Guanidinoacetic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Molecular diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic des troubles du spectre autistique ou déficiences intellectuelles avec hirsutisme (Panel)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID46)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome médicale)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of epilepsy and developmental disorder (incl. epileptic encephalopathy) (NGS screening panel: 97 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Cerebral Creatine Deficiency Syndrome type 1, 2 and 3 (SLC6A8, GAMT and GATM gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle et/ou épilepsie (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accréditation
Diagnosis of intellectual disability and autism [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accréditation
Diagnostic des maladies métaboliques (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular and biochemical diagnosis of Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency (GAMT gene; Creatine, Guanidino Acetate and GAMT assay)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular and biochemical diagnosis of Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency (GATM gene; Creatine, Guanidino Acetate and AGAT assay)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular and biochemical diagnosis of Creatine Transporter Deficiency (SLC6A8 gene; Creatine, Guanidino Acetate and Creatine Transporter assay)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Screen of Creatine / Guanidinoacetate in plasma, urine, liquor
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Biochemical diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (Analyte: urine and plasma creatine and guanidinoacetate)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of Creatine Synthesis Defects (Analyte: Creatine and Guanidinoacetate in urine and plasma)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accréditation
Biochemical diagnosis of creatine bisosynthesis disorder (Analyte: urine and plasma creatine and guanidinoacetate)
Addenbrooke's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Biochemical diagnosis of Creatine Disorders (Creatine and Guanidionoacetate by GCMSMS: urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accréditation
Biochemical Diagnosis of Creatine Transporter Defect (urine MS/MS, UPLC)
McMaster University Medical Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Policlinico Umberto I
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Diagnosis of Arg-Gly transaminidase deficiency (GATM gene)
Policlinico Umberto I
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des erreurs de synthèse ou de transport de la créatine
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of disorders related to creatine biosynthesis
Hospital Universitario Cruces
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Bayern
NÜRNBERG

Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Policlinico Umberto I
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Essai d'analytes /enzymes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Molecular diagnosis of creatine deficiency syndrome (GAMT, GATM, SLC6A8 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of X-linked intellectual disability
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle - Maladies neurodégénératives et sensorielles (Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (AGAT)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of creatine transporter deficiency
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Molecular and biochemical diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT)
Università degli Studi di Catania
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Molecular diagnosis of creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene); complete sequencing
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of kreatine synthese defects (guanidino compounds -creatine, creatinine, guanidino acetate- in urine/plasma/CSF)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of kreatine synthese defects (guanidino acetate, creatine, creatine/creatinine quotient - in urine/plasma/CSF)
Universitätsmedizin Göttingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency (HPLC analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of arginine:glycine amidinotransferase deficiency (HPLC analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of creatine biosynthesis disorder
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (HPLC analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of X-linked intellectual deficit syndromes (MLPA kit P106)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Analyse biochimique de la créatine et du guanidinoacétate urinaire par LC/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du déficit en arginine:glycine amidinotransférase (chromatographie LC-MSMS)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

'Diagnostic du déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (dosage enzymatique : créatine ; LC_MSMS : créatinine guanidinoacétate)'
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of arginine: glycine amidinotransferase deficiency (GATM gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of Creatine synthesis disorders (Analyte: quantitative GC-IDMS creatine, guanidinoacetate)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

SUEDE

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular analysis of SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency (Sequence analysis: entire coding region)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des troubles du métabolisme des monocarbones (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Creatine Deficiency Syndrome (creatine/guanidinoacetate panel, urine)
The Hospital for Sick Children
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked creatine transporter deficiency (SLC6A8 gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare epilepsy and epilepsy associated diseases (NGS screening panel: 92 genes)
Hanse Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger