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PAYS-BAS

Zuid-Holland
LEIDEN

Accréditation
Biochemical diagnosis of Hexokinase Deficiency (Analyte: Hexokinase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Diagnosis of Hyperbilirubinemia (Panel)
Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Biochemical diagnosis of Hemolytic Anemia due to Hexokinase Deficiency (Hexokinase activity and kinetic properties)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency
CHU Sart Tilman - Liège
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hexokinase deficiency (HK1 gene): sequencing of the entire coding region.
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle (Panel)
CHU Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle par anomalie de la membrane du globule rouge (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare hemolytic anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Hexokinase Deficiency (Analyte: Hexokinase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Molecular diagnosis of Hemolytic Anemia due to Hexokinase Deficiency (HK1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1 gene)
Hammersmith Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire