Orphanet: Recherche simple de laboratoires de diagnostic
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

28 Résultat(s)

Liste des maladies testées (93)

Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie de Friedreich
Ataxie héréditaire rare
Ataxie rare
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 10
Ataxie spinocérébelleuse type 11
Ataxie spinocérébelleuse type 12
Ataxie spinocérébelleuse type 13
Ataxie spinocérébelleuse type 14
Ataxie spinocérébelleuse type 15/16
Ataxie spinocérébelleuse type 17
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 27
Ataxie spinocérébelleuse type 29
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Atrophie multisystématisée
Canalopathie musculaire
Canalopathie neurologique musculaire génétique
Cancer du sein héréditaire
Chorée bénigne héréditaire
Duplication/inversion 15q11
Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Dystonie myoclonique héréditaire
Dystonie primaire type DYT6
Dystonie rare
Déficience intellectuelle non syndromique rare
Délétion partielle du chromosome Y
Démence fronto-temporale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Maladie de Huntington
Maladie de Huntington juvénile
Maladie de Huntington-like 1
Maladie de Huntington-like 2
Maladie de Niemann-Pick type C
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
Maladie de Parkinson à début précoce
Maladie de Wilson
Maladie de von Hippel-Lindau
Maladie génétique du motoneurone
Maladie génétique du muscle squelettique
Maladie génétique rare
Maladie neurologique rare
Maladie rare
Mucoviscidose
Myopathie congénitale
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spastique liée à l'X type 1
Paraplégie spastique type 2
Paraplégie spastique type 7
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH
Rétinoblastome
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Gardner
Syndrome de Lynch
Syndrome de Muir-Torre
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Turcot avec polypose
Syndrome de Williams
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de délétion 1p36
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de microdéletion Xp22.3
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome myasthénique congénital
Syndrome parkinsonien-pyramidal
Tétrasomie 12p
Tétrasomie 18p
En cliquant sur les liens ci-dessus, vous serez redirigés vers les pages maladies ou gènes correspondantes

Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (28)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of familial benign chorea (NKX2-1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of dystonia (GCH1, SGCE, THAP1, TH1, TOR1A genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of cystic fibrosis
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : M-FISH/SKY, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Xp deletions
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of chromosome Y deletions
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of deletion 1p36
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type (Swyer syndrome)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of tetrasomy 18p
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of tetrasomy 15q
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of Parkinson disease (LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular cytogenetic search for cryptic subtelomeric anomalies (Array-CGH)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SACS, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, WASHC5, ZFYVE26 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK1 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger