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ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of dyserythropoietic anemia (CDAN1, SEC23B genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of dyserythropoietic anemia (CDAN1, SEC23B genes: sequencing)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accréditation
Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle (Panel)
CHU Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic de l'anémie dysérythropoïétique congénitale (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'anémie dysérythropoïétique congénitale (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Diagnosis of Hyperbilirubinemia (Panel)
University Hospital Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Diagnosis of Congenital Dyserythropoietic Anemia type I, II and III (CDAN1, C15ORF41, SEC23B and KIF23 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Diagnosis of dyserythropoietic anemia (CDAN1, SEC23B genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Genetic Hyperferritinemia NGS Panel (15 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia, type 1 and 2 (CDAN1, SEC23B, C15ORF41 genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia type 1 (CDAN1, C15ORF41 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia type 1 and 2 (CDAN1, SEC23B genes)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia type 1 (CDAN1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia type I (CDAN1 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Congenital Dyserythropoietic Anaemia (CDAN1 gene) plus bone marrow studies including electron microscopy
John Radcliffe Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Pathologie

ISRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia (CDAN1 and SEC23B genes: mutation screening and sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital dyserythropoietic anemia type 1 (CDAN1 gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Congenital dyserythropoietic anaemia type 1 (CDAN1 gene)
King's College Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)