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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome X fragile FRAXA et FRAXE (gènes FMR1 et AFF2)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA and FRAXE: FMR1 and FMR2 genes: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (Genes: FMR1, FMR2)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic du syndrome FRAXE (gène AFF2)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic du syndrome FRAXE (gène AFF2)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic du déficit intellectuel FRAXE (gène AFF2)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular diagnosis of fragile X syndromes FRAXA, FRAXE and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (methylation sensitive MLPA FMR1 and FMR2 genes; repeat length of FMR1; entire coding region of FMR1; exome sequencing)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of FRAXE Intellectual Deficit (by triple repeat sizing of AFF2 gene)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Mental Retardation, X-Linked, Associated With Fragile Site Fraxe by targetted mutation analysis (gene AFF2)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of X- Linked Mental Retardation (Associated With Fragile Site Fraxe) (AFF2 gene: Targetted mutation analysis by PCR and Blot)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of X- Linked Mental Retardation (Associated With Fragile Site Fraxe) (AFF2 gene: Targetted mutation analysis by PCR and Blot)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Diagnosis of Fragile X E intellectuual disability (FRAXE) AFF2 triplet repeat analysis
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (AFF2 , FMR1 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2 and FMR1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (FMR2 gene)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of FRAXE intellectual deficiency (AFF2 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of FRAXE intellectual disability (AFF2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (AFF2, SOX3, MECP2, MED12, RPS6KA3, SLC9A6, and UBE2A genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of FRAXE intellectual disability (AFF2 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 e FMR2 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene)
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (FMR2 gene)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of FRAXE syndrome (AFF2 gene: number of CGG repeats)
DNA analysis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1, FMR2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of FRAXE intellectual defciency (AFF2 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

CENTRO
BRAGA

Molecular diagnosis of X-fragile syndrome (FMR1 and FMR2 genes): PCR and Southern blot analysis for CGG repeat quantification; sequencing analysis of the entire conding region.
Universidade do Minho
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of FRAXE intellectual deficit (FMR2 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CROATIE

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Children's University Hospital Zagreb
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of intellectual disability associated with the X chromosome (AFF2, FMR1 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées