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AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (EGR2, GDAP1, GJB1, HINT1, HSPB1, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7, and SH3TC2 genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Antenatal and postnatal molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GARS, GDAP1, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, GJB1 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de la maladie Charcot-Marie-Tooth, type 1A (gène PMP22)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22, GJB1, MPZ genes)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot - Marie - Tooth, liée à l'X (CMTX)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1, X-linked (GJB1 gene)
Inselspital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 1 X-linked (PMP22, GJB1 genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene)
AMC - Academisch Medisch Centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (Connexin 32/GJB1 gene: mutation screening)
The Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (NGS screening panel, 68 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type X 1(GJB1 gene)
University Hospital of Antwerp - UZA- Centrum Medische Genetica - CMG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Ruhr-Universität Bochum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1, 4 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
Centogene AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FINLANDE

Finland
TURKU

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 (GJB1 gene)
Turku University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome X-linked (CX32 gene)
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Praxisgemeinschaft für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease: CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1E, CMT1F and CMTX1 (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, GJB1 genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot Marie Tooth liée à l'X type 1 (gène GJB1)
GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
Praxis für Humangenetik Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of X-Linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Molecular diagnosis of hereditary neuropathies (GARS, GDAP1, GJB1, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Zweigniederlassung der synlab MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1, PRPS1 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)
GHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1,MPZ, PMP22 genes)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
VUmc - VU medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease - Types CMTA2A, CMT1A, CMT1B (PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 genes)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

SUEDE

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene sequencing)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTXA) by sequencing and MLPA analysis (gene GJB1)
Nottingham City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Grampian
ABERDEEN

Accréditation
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (X linked) - CMTX1 (Gene GJB1)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth - Comprehensive NGS Panel (17 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth Type I NGS Panel (10 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Ontario
LONDON

Accréditation
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth Type 2 NGS Panel (11 genes)
London Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular and cytogenetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, LITAF, NEFL, EGR2 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, MFN2, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, EGR2, FIG4, KIAA1985 genes)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, EGR2, NEFL, LITAF, GJB1, GDAP1, MFN2, HSPB1, HSPB8, RAB7, NDRG1, HK1, SH3TC2 genes)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

'Molecular cytogenetics diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NEFL, MFN2, LMNA, GARS, GDAP1 and GJB1 genes / mutations in the coding regions and exon-intron boundaries; PMP22 and MFN2 genes / duplications and deletions)'
Centro de Análisis Genéticos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked (GJB1 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth syndrome (GJB1 gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 1B, 2 and X-linked (PMP22, MPZ, GJB1, MFN2, GDAP1 genes)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (DNM2, GDAP1, GJB1, LMNA, MFN2, and PMP22 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, Séquençage de l'exome (WES)

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GDAP1, GJB1, HINT1, IGHMBP2, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7A, and SBF2 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease X-linked type 1 (GJB1 gene)
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (FIG4, NAGLU, SPG11, SURF1, DNM2, EGR2, GDAP1, GJB1, GARS, HSPB1, HSPB8, LMNA, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, TRPV4, and VCP genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Maire-Tooth disease (GJB1 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked (GJB1 gene)
B.I.R.D. Foundation
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of sensorineural deafness (GJB1, GJB2, GJB3, GJB4 and GJB6 genes: sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot Marie Tooth liée à l'X de type 1 (mutations ponctuelles du gène GJB1)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 (GJB1 gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, types 1A, 1B and type 1 X-linked (PMP22 gene / 1.5 Mb duplication in the 17p11.2 region; MPZ and GJB1 genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene )
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, GJB1 and MPZ genes): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 and 5 (GJB1 gene: sequencing / MLPA; PRPS1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Praxis für medizinische Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
LEIPZIG

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, 1A, 1B and X-linked type 1 (PMP22, MPZ, GJB1 genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene / sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (determined by Sanger sequencing and NGS)
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (PMP22, GJB1, EGR2, MFN2, MPZ, LITAF, CTDP1, HSPB1 and NDRG1 genes)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (AIFM1, GJB1, PDK3 and PRPS1 genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 (gène GJB1)
CHU Henri Mondor
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of inherited non-syndromic ichthyoses (GJA1, GJB1, KRT1, KRT2, and STS genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, LITAF, EGR2, PRX, NDRG1, FIG4, GDAP1, MFN2, NEFL, BSCL2, GARS, YARS, HSPB1, HSPB8, DNM2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, GDAP1, MFN2, NEFL, EGR2, MTMR2, SBF2 genes)
CNR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (sequence analysis of the entire coding region and MLPA of PMP22, MPZ, EGR2, GJB1, MFN2, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSPB8, GDAP1, SH3TC2, NDRG1, PRX genes)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CHYPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ and GJB1 genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene sequencing)
University of Athens - Medical school
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

BULGARIE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of nonsyndromic hereditary deafness due to connexin 26, 30, 31, 32 and 43 anomalies
GENICA
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Charcot- Marie- Tooth CMTX (GJB1, Sequencing)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Molecular diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Albrecht-Kossel-Institute for Neuroregeneration (AKos)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 (GJB1 gene)
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (MPZ, LITAF, EGR2, PMP22, NEFL, GJB1 genes; NEFL gene / duplication CMT1A (17p11.2))
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth: CMT1 (PMP22, MPZ genes), CMT2 (MFN2 gene), CMTX (GJB1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Igenomix Spain
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Andalucía
CÁDIZ

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Hospital Universitario Puerta del Mar
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

LITUANIE

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (PMP22, MPZ, GJB1, GARS, HSP27, BSCL2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1, MPZ, MFN2, PMP22, TEKT3 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées