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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Central Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of congenital hypothyroidism (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of genetic endocrine growth disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnosis of congenital hypothyroidism (tandem mass spectrometry)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accréditation
Diagnosis of anterior pituitary insufficiency (LHX3 gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accréditation
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

BELGIQUE

LIEGE
LIEGE

Accréditation
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accréditation
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FINLANDE

Finland
KUOPIO

Accréditation
Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, OTX2, POU1F1, PROP1 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Niedersachsen
RONNENBERG

Accréditation
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (immunoassay, TSH)
Screening-Labor Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique, Imagerie médicale
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes, Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU d'Angers
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of short proportionate stature [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
Centre régional de dépistage néonatal
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism
Croce Rossa Italiana
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ROUMANIE

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CHYPRE

Cyprus
LIMASSOL

Neonatal screening of congenital hypothyroidism
Centre for preventive paediatrics
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

LITUANIE

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

PAYS-BAS

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Immunochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH, TBG)
IJsselland Ziekenhuis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Expression protéique
Technique(s) : Immunohistochimie

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms (POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (Analyte: Thyroxine, Thyroid-Stimulating Hormone and Thyroxine-Binding Globulin)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ITALIE

CALABRIA
CATANZARO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Contexte(s) : Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Biochimie génétique
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes