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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian (FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (determined by FISH)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : M-FISH/SKY, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire sur frottis buccal (FISH) du syndrome de Pallister-Killian (Tétrasomie 12p)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome (Tetrasomy 12p) (Karyotype; FISH; microarray)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Thüringen
JENA

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH, Caryotype

ROYAUME-UNI

South Glamorgan
CARDIFF

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Pallister - Killian syndrome (Tetrasomy 12p)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome, by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic cytogénétique du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of tetrasomy 12p (FISH)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnostic du syndrome de Pallister-Killian
Laboratoire Labosud Garonne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
Hotel-Dieu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Università degli Studi di Pavia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
AUSL Cesena
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

FRANCE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic and cytogenetic ndiagnosis of Pallister-Killian syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

GRECE

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

POLOGNE

Wroclaw
WROCLAW

Cytogenetic diagnosis of tetrasomy 12p (conventional karyotype and FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic and cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (FISH for D12Z3 region)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic en cytogénétique moléculaire du syndrome de Pallister-Killian (analyse par FISH)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of tetrasomy 12p (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of 12q14 microdeletion syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of tetrasomy 12p
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of tetrasomy 12p (region 12pterpcen / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of tetrasomy 12p
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic préimplantatoire en cytogénétique moléculaire des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

ITALIE

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ITALIE

LAZIO
ROMA

Diagnosis of partial deletion of chromosome 12
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of tetrasomy 12
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Pallister-Killian Syndrome (i,mFISH TEL/AML1 probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : M-FISH/SKY, FISH

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnostic prénatal et post-natal des anomalies chromosomique
CHRU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Ospedale San Martino
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular citogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
AUSL di Imola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

ABRUZZO
CHIETI

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Laboratorio Genoma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome (chromosome 12 centromere)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Casa di Cura "Città di Udine"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

MOLISE
CAMPOBASSO

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Ospedale "Cardarelli" - ASReM - Zona di Campobasso
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

CAMPANIA
SALERNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Centro Zigote S.r.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Università degli Studi di Brescia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

PUGLIA
ACQUAVIVA DELLE FONTI

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian
Ospedale F. Miulli
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

SARDEGNA
OZIERI

Cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

PUGLIA
MOLFETTA

Molecular cytogenetics diagnosis of tetrasomy 12p
Centro Associato "Pansini"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of tetrasomy 12p (Pallister - Killian syndrome)
University Children's Hospital - UKBB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ITALIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Cytogenetic diagnosis of tetrasomy 12p
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
IRCCS "E. Medea"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Cytogenetic and molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SLOVENIE

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ITALIE

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique