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FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman par étude de méthylation de la région 15q11-q13 via M-PCR (gène UBE3A)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic des syndromes d'Angelman et Prader-Willi (deletion 15q11q13)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (analyse par FISH du gène UBE3A)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH du gène SNRPN)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (gène SNRPN)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH, Caryotype

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH, Caryotype

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (région 15q11.2)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

NORMANDIE
ROUEN

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (région 15q11.2)
CHU de Rouen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et MEG3)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, microsatellites)
Universitätsklinikum Essen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Caryotype

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et UBE3A)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (FISH, Caryotype, MS-MLPA: région 15q11q13 de BP1 à BP3, marqueurs microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Recherche par CGH array des anomalies cryptiques subtélomériques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accréditation
Diagnosis of tetrasomy 15q
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome (15q11-q13 region; UBE3A gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13 region; UBE3A gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des duplications 15q26 (analyse par FISH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of tetrasomy 15q
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Diagnosis of tetrasomy 15q
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Bayern
MARTINSRIED

Accréditation
Diagnosis of tetrasomy 15q
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Eurofins Biomnis
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 4, 6, 7, 11, 13, 14, 15 and 16
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (région 15q11-q13; gène UBE3A, "Analyse de méthylation par une technique basée sur la PCR")
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi par étude de méthylation de la région 15q11-q13 (gène SNRPN)
Institut de Pathologie et de Génétique
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des syndromes d'Angelman/Prader-Willi (par FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD116, SNRPN genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome (ATP10A, OCA2, SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

Murcia
EL PALMAR

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, Méthodes d'analyse des microsatellites

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Angelman Syndrome (UBE3A and SNRPN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
Centre de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene: sequencing/MLPA, methylation status/MLPA of region15q11.2-q13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation status/MLPA of region 15q11.2, msMLPA of region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Accréditation
Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et Angelman (analyse par FISH du locus 15q11-q13)
CYTOGEN
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (gène UBE3A)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène UBE3A)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Analyses pangénomiques constitutionnelles post-natales par cytogénétique moléculaire (FISH) et puces ADN
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Analyse par FISH des microdélétions/microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Diagnostic de microdélétions/microduplications (par FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la microduplication 15q11-q13 (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic des réarrangements cryptiques des subtélomères (analyse par FISH)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
'Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (étude de la méthylation au locus SNRPN ; gène UBE3A : recherche de mutations)'
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ROYAUME-UNI

West Yorkshire
LEEDS

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH and MLPA testing at 15q11-13)
St James's University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Avon
BRISTOL

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of Angelman syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Southmead Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Norfolk
NORWICH

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome (FISH analysis at 15q11-q13 locus)
Norfolk and Norwich University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomies (chromosomes 7, 14, 15, 16, 22)
Genetica AG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic du syndrome de microduplication 15q11q13
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 15
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Accréditation
Diagnosis of Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
METZ

Accréditation
Diagnostic des syndromes de Prader-Willi et Angelman
CHR de Metz-Thionville
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic des syndromes d'Angelman et Prader-Willi (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (gène UBE3A)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 14, 15 et 21 (analyse des microsatellites)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of deafness-infertility syndrome (STRC gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accréditation
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Diagnosis of obesity (NGS screening panel, 49 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

Cataluña
VILADECAVALLS

Accréditation
Diagnosis of 15q11q13 microduplication syndrome
Catlab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

Cataluña
VILADECAVALLS

Accréditation
Diagnosis of 15q24 deletion syndrome
Catlab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
VILADECAVALLS

Accréditation
Diagnosis of 15q13.3 microdeletion syndrome
Catlab
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
TOULOUSE

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman (par étude de la méthylation du locus SNRPN et QMPSF du locus 15q11q13)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostique des syndromes de microdélétions / microdulpications
Hôpital Saint-Joseph
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la surdité (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN, SNRPN genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de la disomie uniparentale du chromosome 15
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESTONIE

Tartu
TARTU

Accréditation
Molecular diagnosis of sensorineural hearing loss (panel)
Asper Biogene
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accréditation
Diagnostic des syndromes de Prader Willi et Angelman (gènes MAGEL2 et UBE3A)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
MAJADAHONDA

Accréditation
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome médicale)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomique (ACPA sur puces ADN-SNP)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Dépistage néonatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of autism spectrum disorders (28 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Diagnosis of rare genetic epilepsy (Whole exome sequencing)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of epilepsy and developmental disorder (incl. epileptic encephalopathy) (NGS screening panel: 97 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accréditation
Diagnostic des anomalies chromosomique
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de l'épilepsie et des malformations cérébrale (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (FISH, Caryotype, MS-MLPA: région 15q11q13 de BP1 à BP3, marqueurs microsatellites)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage de l'exome (WES)

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accréditation
Diagnosis of autosomal uniparental disomy (any chromosome)
Centrum Medische Genetica - UZA
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Cytogenetic diagnosis of 15q24.1 (by FISH analysis)
Guy's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome (by MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accréditation
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of UPD 15 (microsatellite analysis)
North York General Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accréditation
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Health Sciences Centre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic du syndrome d'Angelman (analyse par FISH)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome d'Angelman
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, SNORD116@ genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14, 15 à l'aide de microsatellites (étude des Copy Number Variaton)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

GRECE

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques, autres anomalies chromosomiques et maladies liées à l'X
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

FRANCE

GRAND-EST
MULHOUSE

Analyse par FISH de microdélétions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Recherche par FISH de la microdélétion 15q11.3
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Bydgoszcz
BYDGOSZCZ

Cytogenetic diagnosis of chromosomal microdeletion syndromes (FISH on blood, bone marrow, gonadal tissue and skin samples)
Szpital Uniwersytecki im. dr. Antoniego Jurasza
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of 15q11q13 microduplication syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome (MLPA, a-CGH)
Leto Maternity Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 21 chromosomes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion (locus 15q11-q13)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH, Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion (locus 15q11-q13)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH, Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome (locus 15q24)
Hospital Clínico San Carlos
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Techniques sur puce

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
Policlínica Gipuzkoa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, NDN, OCA2, SNRPN genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Angelman syndrome (ATP10A, OCA2, SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 15
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ITALIE

LAZIO
ROMA

Diagnosis of partial deletion of the long arm of chromosome 15
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome d'Angelman (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (analyse par FISH)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Angleman Syndrome
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of genetic deafness (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : PCR et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of duplication/inversion 15q11
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of 15q13.3 microdeletion syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
SABADELL

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of 15q11q13 microduplication syndrome (arrayCGH, MLPA, FISH)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 15q11q13 Microduplication Syndrome
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of 15q11q13 Duplication Syndrome
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome
University of Alberta
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Prader Willi/Angelman Syndrome (mFISH SNRPN probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ITALIE

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of uniparental disomy (15, 11, 7 chromosomes)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Techniques sur puce

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Contexte(s) : Diagnostic préimplantatoire
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

HONGRIE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of deletion 15q24
University of Debrecen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 2, 7, 11, 14, 15, 16)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, OCA2, NDN, SNRPN genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Angelman syndrome (ATP10A, OCA2, SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Prader-Willisyndrome (SNRPN gene)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of other disorders associated with epilepsy (panel)
Hospital San Pedro
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of chromosomal anomalies
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic deafness (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (ATP10A, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A genes)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD116, SNRPN genes)
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome
Hospital Universitario Son Espases
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SLOVENIE

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of distal trisomy 15q
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH, Caryotype

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis of ring chromosome 15
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

SLOVENIE

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

SERBIE

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Analyses par FISH des microdélétions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ROUMANIE

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Angelman syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (microdeletion 15q11-q13 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of 15q11q13 microduplication syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of 15q13.3 microdeletion syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of 15q24 microdeletion syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of Angelman syndrome by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of 15q11q13 microduplication syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi syndrome (Chromosome 15, 15q11-13 region: deletion analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Angelman syndrome (deletion analysis on 15q11-q13 region by FISH)
Universidade da Madeira
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : FISH

POLOGNE

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Angelman syndrome (methylation test 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

POLOGNE

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of rare epilepsy and epilepsy associated diseases (NGS screening panel: 92 genes)
Hanse Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)