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ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accréditation
Diagnosis of keratinopathic ichthyosis and variants (KRT1, KRT9, KRT10 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of hereditary palmoplantar keratoderma (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic des maladies dermatologique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Méthodes d'analyse des microsatellites

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Diagnosis of keratinopathic ichthyosis and variants (KRT1, KRT2, KRT9, KRT10 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of Epidermolytic ichthyosis and Annular epidermolytic ichthyosis (KRT10 gene, exons 1 and 6)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of keratinopathic ichthyosis and variants (KRT1, KRT2, KRT10 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of epidermolytic hyperkeratosis (KRT1 und KRT10 genes)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of epidermolytic ichthyosis (KRT1 and KRT10 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of epidermolytic ichthyosis (KRT1, KRT10 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of ichthyosis
Institut für Pathologie
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

HONGRIE

Dél-Alföld
SZEGED

Ichthyosis
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of inherited non-syndromic ichthyoses (GJA1, GJB1, KRT1, KRT2, and STS genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger