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PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Diagnosis of Lens Luxation and Related Syndromes (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of progeroid syndrome-like lipodystrophy (FBN1 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire