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ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of infantile X-linked spinal muscular atrophy SMAX2 (UBA1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked Distal Spinal Muscular Atrophy 3 (ATP7A gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Labor Lademannbogen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

BELGIQUE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accréditation
Molecular diagnosis of occipital horn syndrome and distal spinal muscular atrophy type 3 ( X linked distal SMA type 3)
Center for Medical Genetics Gent
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of infantile X-linked spinal muscular atrophy SMAX2 (UBA1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU d'Angers
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accréditation
Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of infantile X-linked spinal muscular atrophy SMAX2 (UBA1 gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel - 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accréditation
Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

PAYS-BAS

Utrecht
UTRECHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accréditation
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel DI286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Fetal Akinesia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Bayern
NEU-ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of Arthrogryposis (NGS screening panel: 57 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accréditation
Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene: : sequencing, MLPA)
CeGaT GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Molecular diagnosis of infantile X-linked spinal muscular atrophy SMAX2 (UBA1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of X-linked distal arthrogryposis multiplex congenita (UBA1 gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

FRANCE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of X-linked distal spinal muscular atrophy (ATP7A gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage de l'exome (WES)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of neuropathies (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of distal hereditary neuropathy (sequence analysis of the entire coding region and selected exons of BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, SETX, GARS, DCTN1, IGHMBP2, PLEKHG5 genes)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1, SMN2, UBA1, NAIP genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of X-linked distal arthrogryposis multiplex congenita (UBA1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Biochimie génétique, Immunologie, Pathologie
Objectif(s) : Essai d'analytes /enzymes

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitätsklinikum Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Pathologie

ITALIE

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of X-linked infantile spinal muscular atrophy (sequence analysis of the entire coding region of UBA1 gene)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of arthrogryposis syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)