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Légende : Accréditation =Accréditation
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ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation
Diagnosis of Nager syndrome (SF3B4 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation
Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (NGS screening panel: 6 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accréditation
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)