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FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et MEG3)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

FRANCE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accréditation
Recherche de disomies uniparentales maternelles du chromosome 7 et 11 (syndrome de Silver-Russell et retard de croissance) (D7S2201, D7S1824, D7S505, D7S513, D7S1870, D7S640, D7S820, D7S636, D7S1818, D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046 et TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et UBE3A)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, GRB10, MEST genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées, Techniques sur puce, Pyroséquençage

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (UPD 2, 7, 9, 11, 13, 14, 15, 16, 20 and 22)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FINLANDE

Finland
OULU

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14, 16 and 20
Oulu University Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Recherche de disomie uniparentale (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 et/ou 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

SUISSE

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accréditation
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

ROYAUME-UNI

Wiltshire
SALISBURY

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 methylation analysis ICRI, MSMLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

OCCITANIE
NÎMES

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Silver-Russell (microduplication)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Niedersachsen
HANNOVER

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (UPD 7, 14 and 15)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 11, 14, 15, X, Y) by microsatellite analysis
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

Accréditation
Recherche de Disomie Uniparentale (tous chromosomes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 methylation and UPD7)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (mUPD7)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Analyse de la méthylation
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
The Churchill Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
Medizinische Versorgungszentrum Dr.Stein + Kollegen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7; H19, IGF2 genes: methylation status)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : MLPA et techniques associées, FISH

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Accréditation
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 7, 11, 14, 15, 16
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)
St George's University of London
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

BELGIQUE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (IGF2, H19, PEG1 genes: MS-MLPA, MS-PCR)
Universitätsklinikum Essen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Accréditation
Antenatal and postnatal molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moleculaire (MS-MLPA) des syndromes de Beckwith-Wiedemann et Silver-Russel
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

SUISSE

Suisse Romande
GENÈVE

Accréditation
Diagnostic moléculaire (MS-MLPA) du syndrome de Silver - Russell (maternal UPD7)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Accréditation
Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Hospital Universitario Central de Asturias
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

BRETAGNE
BREST

Accréditation
Diagnostic moléculaire des syndromes dysmorphologiques par CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

Accréditation
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Techniques sur puce

CANADA

Ontario
TORONTO

Accréditation
Molecular Diagnosis of Silver-Russell syndrome (by H19 methylation MLPA and Copy Number Analysis and UPD 7 STR analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accréditation
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell syndromes (11p15 region)
Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern Linz
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (UPD7 and methylation analysis (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Autre(s)
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis (Methylation analysis of H19)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accréditation
Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Silver-Russell (gène H19: région 11p15.5)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatalmedizin München
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Accréditation
Recherche des instabilités microsatellitaires
CLCC François Baclesse
Contexte(s) : Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
ULM

Accréditation
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Accréditation
Molecular Diagnosis of Russell Silver Syndrome
Our Lady's Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
WÜRZBURG

Accréditation
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Accréditation
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

Accréditation
Molecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Accréditation
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce, FISH, Caryotype

ROYAUME-UNI

Greater London
HARROW

Accréditation
Diagnosis of Russell-Silver syndrome (UPD7 studies, STR markers)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Bayern
BAD STEBEN

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ROYAUME-UNI

Merseyside
LIVERPOOL

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (SRS) by gene tracking (Genes: CDKN1C, H19, UPD7)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ROYAUME-UNI

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (Uniparental Disomy 7) (UPD7 gene tracking)
Nottingham City Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

AUSTRALIE

Victoria
MELBOURNE

Accréditation
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19 gene: MS-MLPA)
Monash Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 16
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Centro de Diagnóstico Biomédico - CDB
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism
Ospedali Galliera
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19, UPD7 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), MLPA et techniques associées, Techniques sur puce

FRANCE

NORMANDIE
CAEN

Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14, 15 à l'aide de microsatellites (étude des Copy Number Variaton)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ITALIE

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15 and 16)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : FISH

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation and UPD analyses)
Kennedy Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes: methylations status, MLPA, mUPD7)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 (H19 gene)
Genetaq
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

POLOGNE

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome: methylation analysis of H19 gene
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA for 11p15)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microsatellites)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

TOSCANA
PISA

Postnatal molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome (microsatellite analysis and MLPA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Autre(s)

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, Techniques sur puce

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, Techniques sur puce

ITALIE

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 11p15/uniparental disomy for Chr7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes
Consorci Sanitari de Terrassa
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Molecular genetic diagnosis of Beckwith-Wiedmann and Silver-Russel syndromes: deletion/duplication analysis by MLPA, MS-MLPA and prenatal testing)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19, IGF2 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell
Istituto CSS-Mendel
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Russell-Silver Syndrome (UPD 7)
BC Women's Hospital and Health Centre
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (IGF2 gene)
Bioarray
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and IGF2 genes, UPD7)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, CDKN1C genes)
DNA Data
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Silver-Russell syndrome
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

AUTRICHE

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Fundación Jiménez Díaz
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ESPAGNE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
Institut Català d'Oncologia
Contexte(s) : Diagnostic anténatal, Diagnostic préimplantatoire, Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique, Pharmacogénétique, Génétique somatique, Évaluation des risques
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

ITALIE

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

''Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Silver-Russell (recherche d'anomalie de méthylation de la région 11p15 et de disomie du chromosome 7 ; gènes CDKN1C et IGF2)''
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ITALIE

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

SUEDE

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Russell Silver Syndrome (Chromosome 7; 11; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation

GRECE

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

TCHEQUE, REPUBLIQUE

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (RSS gene)
University hospital Olomouc
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

ALLEMAGNE

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Génétique somatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES)

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Contexte(s) : Diagnostic anténatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : Techniques sur puce

TUNISIE

TUNISIA
SOUSSE

Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Silver-Russell (11p15.1, UPD7: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ESPAGNE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Contexte(s) : Diagnostic postnatal, Diagnostic pré-symptomatique
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale, Analyse de la méthylation
Technique(s) : MLPA et techniques associées

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Multilocus Methylation Defects (MMD) by MassArray
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation
Technique(s) : Techniques sur puce