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42 Résultat(s)

Liste des maladies testées (106)

Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Amyotrophie spinale proximale
Ataxie-télangiectasie
Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Craniopharyngiome
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7
Dyschondrostéose de Léri-Weill
Dyskinésie paroxystique induite par l'effort
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Dysplasie mésomélique type Langer
Déficience intellectuelle FRAXE
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous
Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Délétion partielle du chromosome Y
Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Encéphalopathie épileptique précoce indéterminée
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
Epilepsie infantile familiale bénigne
Epilepsie rolandique
Epilepsie-absence de l'enfance
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Microphtalmie type Lenz
Monosomie 22q13.3
Monosomie 5p
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Petite taille associée à SHOX
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha
Rétinoblastome
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome KBG
Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Syndrome de Barth
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de Bloom
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Carpenter-Waziri
Syndrome de Christianson
Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Dravet
Syndrome de Holmes-Gang
Syndrome de Juberg-Marsidi
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Syndrome de Keutel
Syndrome de Landau-Kleffner
Syndrome de Miller-Dieker
Syndrome de Pitt-Hopkins
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
Syndrome de Renpenning
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett atypique
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Syndrome de Schinzel-Giedion
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Syndrome de Smith-Fineman-Myers
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Syndrome de West
Syndrome de Wiedemann-Steiner
Syndrome de Williams
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs
Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de microduplication 17p11.2
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil
Syndrome du cat-eye
Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X
Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
Trisomie Xq28
Tétrasomie 12p
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Test(s) diagnostic(s) réalisé(s) au sein du laboratoire (42)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome du cri du chat
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Pallister-Killian
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du cat-eye syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Williams
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du rétinoblastome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Angelman par étude de méthylation de la région 15q11-q13 via M-PCR (gène UBE3A)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi par étude de méthylation de la région 15q11-q13 via M-PCR spécifique (gène SNRPN)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire, Cytogénétique
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : PCR et techniques associées, FISH

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Miller-Dieker
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Smith-Magenis
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection de microdélétions / microduplications
Technique(s) : FISH

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial (gène TBX1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : MLPA et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la délétion partielle de l'Y (gène USP9Y)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (délétion homozygote du gène SMN1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : PCR et techniques associées

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et MEG3)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Recherche de disomie uniparentale
Technique(s) : Méthodes d'analyse des microsatellites

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de l'X fragile FRAXA et FRAXE (gènes FMR1 et AFF2)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de la méthylation, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : PCR et techniques associées, MLPA et techniques associées

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de West (gène ARX)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (gène PHF6)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Renpenning (gène PQBP1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de la lissencéphalie liée à l'X - agénésie du corps calleux - anomalies génitales, XLAG syndrome (gène ARX)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Recherche de mutation du gène ARX dans le cas de retard mental non spécifique
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Allan-Herndon-Dudley syndrome (gène SLC16A2)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Recherche de mutation du gène ACSL4 dans le cas de retard mental non spécifique
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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Accréditation
Diagnostic de la cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie - CCFDN (gène CTDP1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
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Accréditation
Diagnostic de la chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique (gène ARSE)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic du syndrome de Barth (gène TAZ)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la dyschondrostéose de Léri-Weill (gène SHOX)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la dysplasie mésomélique type Langer (gène SHOX)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la petite taille idiopathique (gène SHOX)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par Sanger, MLPA et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique (gènes COL1A1 et COL1A2)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la dysplasie alvéolo-capillaire congénitale (gène FOXF1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger, PCR et techniques associées

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Keutel (gène MGP)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Bloom (caryotype classique)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

FRANCE

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Accréditation
Diagnostic de l'ataxie-télangiectasie (caryotype classique)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Cytogénétique
Objectif(s) : Détection d'altérations chromosomiques de grandes tailles
Technique(s) : Caryotype

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome de Bartsocas-Papas (gène RIPK4)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes, Analyse de délétion / duplication
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

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SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic du syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 (gène TRPS1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes (gène THRA)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de l'affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase 1 (gène ACY1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C (gène KDM5C)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée, Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques, Séquençage des régions codantes
Technique(s) : Séquençage par NGS (excepté WES), Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante (gène SYNGAP1)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accréditation
Diagnostic de la polyendocrinopathie auto-immune type 1 (gène AIRE)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Contexte(s) : Diagnostic postnatal
Spécialité(s) : Génétique moléculaire
Objectif(s) : Analyse de mutation ciblée
Technique(s) : Séquençage par Sanger