Orphanet: Ricerca semplice
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

97 Risultato/i

Filtro per

Specialitā / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualitā

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D genes: sequencing, TCOF1 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of holoprosencephaly (NGS panel holoprosencephaly, 7 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene: sequencing / MLPA; CYP11B1, HSD3B2, POR genes: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of premature ovarian failure (FSHR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of trimethylaminuria
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (FGFR3 gene: Pro250Arg, TWIST gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement (FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of ADULT syndrome (TP63)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Popliteal pterygium syndrome (IRF6 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Van der Woude syndrome (IRF6 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, TP63 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Kallmann syndrome type 1 and 2 (ANOS1, FGFR1, PROK2, PROKR2 genes: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of ovarian hyperstimulation syndrome (FSHR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Andermann syndrome (SLC12A6 gene: sequencing, linkage analysis)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of cerebral cavernous malformations (CCM2, KRIT1, PDCD10 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, PAFAH1B1, TUBA1A genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of ARX gene-associated diseases (West syndrome, PROUD syndrome, XLAG, MRXARX, PRTS)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP, POMGNT1 genes: sequencing, MLPA, linkage analysis)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of hereditary nodular heterotopia (FLNA and ARFGEF2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of septooptic dysplasia (HESX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (B3GNT1, COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, TMEM5 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Norman-Roberts lissencephaly syndrome (RELN gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of spastic paraplegia (ATL1, B4GALNT1, CYP7B1, REEP1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG14, SPG20, SPG21, ZFYVE26 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of BOR syndrome (EYA1, SIX1 and SIX5 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of FLNA-associated bone dysplasia (FLNA gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene: partial sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene: partial sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes: partial sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (ABCA3, CSF2RA, SFTPB, SFTPC genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of low phospholipid-associated cholelithiasis (ABCB4 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of intrahepatic cholestasis (ABCB4, ABCB11, ATP8B1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of isolated microcephaly (ASPM, CENPJ, CEP152, CDK5RAP2, MCPH1, STIL, WDR62 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of craniofrontonasal dysplasia (EFNB1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of schizencephaly (COL4A1, EMX2, SHH, SIX3 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Ellis van Creveld syndrome (EVC and EVC2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of gonadotropin-independent precocious puberty (LHCGR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Leydig cell hypoplasia (LHCGR gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of progressive supranuclear palsy type 1 (MAPT gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of frontotemporal lobe dementia (MAPT gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of LADD syndrome (FGFR2, FGFR3, FGF10 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of ALSG syndrome (FGF10 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of FLNB gene-associated diseases (Larsen syndrome, Boomerang dysplasia, synspondylism, atelosteogenesis)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Fowler syndrome (FLVCR2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of atypical Rett syndrome (FOXG1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of IPEX (FOXP3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of GLI3-gene associated syndromes (sequencing/ MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Simpson Golabi Behmel syndrome (GPC3 gene: sequencing / MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of L1 syndrome (L1CAM gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of visceral heterotaxy type 5 (NODAL gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Pseudo-TORCH syndrome (OCLN gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia (OPHN1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of P450 oxidoreductase deficiency (POR gene: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism (FGFR1, PROK2, PROKR2 genes: sequencing, MLPA
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Branchio-otic syndrome (SIX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of SLC26A2 gene associated diseases
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Rolandic epilepsy with speech dyspraxia (SRPX2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of branchio-oculo-facial syndrome (TFAP2A gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of polymicrogyria with optic nerve hypoplasia (TUBA8 gene: sequencing)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of bilateral frontal polymicrogyria (TUBB2B gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of otofaciocervical syndrome (EYA1 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of complex cortical dysplasia with other brain malformations (TUBB3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of syndromic microphthalmia type 5 (OTX2 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of syndromic microphthalmia type 3 (SOX2 gene: sequencing, MLPA)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive primary microcephaly 1-7 (ASPM, WDR62, MCPH1 genes: sequencing, loci: MCPH1, MCPH2, MCPH3, MCPH4, MCPH5, MCPH6, MCPH7 linkage analysis)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of familial porencephaly (COL4A1 and COL4A2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Wilson disease (ATP7B-gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of brain small vessel disease with hemorrage (COL4A1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Bainbridge-Roppers syndrome (ASXL3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of X-linked heterotaxy (ZIC3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Baraitser-Burn syndrome (TCTN3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Joubert syndrome 18 (TCTN3 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of commissural facial cleft (PTCH2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, PROP1, OTX2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Nager syndrome (SF3B4 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Currarino syndrome (MNX1 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of nmandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome (EFTUD2 gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Miller syndrome (DHODH gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy 10 (PNKP gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of odontoonychodermal dysplasia (WNT10A gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of subcortical band heterotopia (DCX, PAFAH1B1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of tubulinopathy-associated dysgyria (TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of congenital muscular dystrophy with intellectual disability (FKRP, LARGE1, POMT1, POMT2 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of congenital muscular dystrophy without intellectual disability (FKRP, ISPD,FKRP, FKTN, POMT1 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA