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SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial disorders
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare del glaucoma ereditario (geni MYOC, OPTN)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC, OPTN, CYP1B1 genes)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC, OPTN, WDR36 genes: mutation screening ; CYP1B1: prenatal screening)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare del glaucoma ereditario infantile (geni CYP1B1 e MYOC/TIGR)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC and CYP1B1 gene sequencing)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of developmental defect of the eye (PAX6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA