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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of aspartylglycosaminuria (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of Schindler/Kanzaki disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Accreditato							
Diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency, type 1 (NAGA gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA gene)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler Disease; NAGA gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA gene)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Lymphedema (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Accreditato							
Molecular and Biochemical diagnosis of Schindler disease (NAGA, a- Alpha-N-Acetyl-galactosaminidase analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (enzyme assay / NAGA gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Schindler disease (NAGA gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of 4-hydroxybutiricaciduria (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Fabry disease (Panel; target gene : GLA)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular and biochemical diagnosis of oligosaccharidosis (alfa-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiencies) (FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of alpha-N-acetylgalactosaminidase) and molecular (NAGA gene) diagnosis of Schindler disease
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of histidinemia (Panel; Target gene: HAL)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger