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Didascalia
: Accreditato
=
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AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4, and YARS genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of muscular atrophy (NGS screening panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (NGS screening panel, 68 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B, B1, C, D, E, F, H, I, J, K, M, N (AARS, DNM2, GARS, GDAP1, HSPB1, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B, B1, B2, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, O, P, U (AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, E, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, NEFL, MFN2, MPZ, TRPV4 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy type 2C (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Scapuloperoneal Spinal Muscular Atrophy (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, C, H-K, Q (DHTKD1, GDAP1, KIF5A, KIF1B, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of TRPV4 gene associated diseases (TRPV4 gene)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of brachyolmia type 3 (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Autosomal Dominant Brachyolmia (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Metatropic Dysplasia (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Autosomal Dominant Congenital Benign Spinal Muscular Atrophy (TRPV4 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of scapuloperoneal spinal muscular atrophy (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of congenital nonprogressive distal spinal muscular atrophy (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia type Maroteaux (TRPV4 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 218 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of brachyolmia type 3 (TRPV4 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of TRPV4 gene associated diseases
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of TRPV4 gene associated diseases (sequencing)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, 2A2, B, B1, B2, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, S (AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, KIF1B, LMNA, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Metatropic Dysplasia (TRPV4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PAESI BASSI
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (NGS screening panel, 27 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of distal arthrogryposis (Panel)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of familial spastic paraplegia (NGS screening panel, 86 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of retarted growth (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ESTONIA
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy (NGS panel, 23 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of rheumatoid osteoarthropathy and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Motor Neuron Disease (gene panel; NEM13v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of motor neuron disease and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Fetal Akinesia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of Arthrogryposis (NGS screening panel: 57 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of scapuloperoneal spinal muscular atrophy (TRPV4 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy (panel)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
BELGIO
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
BELGIO
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of myopathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of rare neuropathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth - Comprehensive NGS Panel (17 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
CANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Charcot Marie Tooth Type 2 NGS Panel (11 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, C, H, I, J, K (GDAP1, LMNA, MFN2, MPZ, TRPV4 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of brachyolmia type 3 (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B, B1, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, Y (AARS, DNM2, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, VCP genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of TRPV4 gene associated diseases (sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of metatropic dysplasia type 1 (TRPV4 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of genetic deafness (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
MOLISE
POZZILLI
Diagnosi delle neuropatie periferiche rare [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal dominant brachyolmia (TRPV4 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of brachyolmia type 3 (TRPV4 gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of TRPV4 gene associated diseases
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare delle neuropatie genetiche periferiche [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
SPAGNA
Madrid
MADRID
Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of spinal muscular atrophy (panel)
DNA Data
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Hospital San Pedro
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of genetic motor neuron disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of distal hereditary motor neuropathy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of axonal or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 46 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of genetic spinal atrophy non 5q (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (panel - 80 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of distal myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic motor neuron disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathies (NGS Panel, 73 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle malattie neuromuscolari [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/hereditary motor and sensory neuropathy (panel)
DNA Data
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, 1B, 1D, 2A, 2C, 2D, 2E, 2F, 2L, 4A, 4C, 4D, 4F, legata all'X (analisi dei geni PMP22, MPZ, EGR2, GJB1, MFN2, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSPB8, GDAP1, SH3TC2, NDRG1, PRX mediante sequenziamento dell'intera regione codificante ed MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of spinal muscular atrophy (SMN1, VAPB, TRPV4, and ATP7A gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (FIG4, NAGLU, SPG11, SURF1, DNM2, EGR2, GDAP1, GJB1, GARS, HSPB1, HSPB8, LMNA, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, TRPV4, and VCP genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease types 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 2A2, 2B1, 2C, 2E, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, X and autosomal dominant intermediate CMT disease type D and autosomal recessive intermediate CMT disease type A (NEFL, GDAP1, EGR2, TRPV4, SH3TC2 genes: sequencing of the entire coding region and MPZ, GJB1, LITAF, LMNA, PMP22, MFN: sequencing and MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
LOMBARDIA
BRESCIA
Diagnosi molecolare della displasia metatropica (gene TRPV4)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of TRPV4-related bone disorder (TRPV4 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Prenatal and postnatal molecular diagnosis autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy (TRPV4 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of TRPV4 gene associated diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of autosomal dominant brachyolmia (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of metatropic dysplasia (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnostic of Parastremmatic dwarfism (TRPV4 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
AUSTRIA
WIEN
WIEN