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FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome (FISH analyses of WT1 and PAX6 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (FISH analysis of IGF2 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Paris-Trousseau thrombopenia
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis and characterisation of Paris-Trousseau thrombopenia
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Search for maternal uniparental disomy of chromosome 7 and 11 (Silver-Russell syndrome) (D7S2201, D7S1824, D7S505, D7S513, D7S1870, D7S640, D7S820, D7S636, D7S1818, D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046, and TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome (WT1, PAX6 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome (FISH analysis of 11p11.2 deletion - EXT2 and ALX4 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 5-9, 11, 13-16, 18 and 22
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes/ MLPA; FISH; entire coding region PAX6 and WT1)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of constitutional thrombopenia (biological phenotype)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 11, 14, 15, X, Y) by microsatellite analysis
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 4, 6, 7, 11, 13, 14, 15 and 16
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (CDKN1C, H19 and KCNQ1OT1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, Analisi di microsatelliti

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Wilms Tumor, Aniridia, Genitourinary Anomalies, And Mental Retardation Syndrome (PAX6 gene: full intragenic mutation screen)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA 11p15, UPD11)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
Molecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: sequencing of exon 1,2; KCNQ1OT1 gene: MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 7, 11, 14, 15, 16
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of aniridia (PAX6 gene: sequencing / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (sequencing, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15.5 UPD analysis)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA, microsatellite analysis,)
Universitätsklinikum Essen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver Russel syndrome (IGF2, H19, PEG1 genes: MS-MLPA, MS-PCR)
Universitätsklinikum Essen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046, TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome (by methylation, UPD analysis, DNA sequencing of CDKN1C)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Silver-Russell syndrome (by H19 methylation MLPA and Copy Number Analysis and UPD 7 STR analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato							
Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, NSD1 genes: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Search for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 13, 14, 15, 20; Short Tandem Repeat)'
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of WAGR syndrome (MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C-gene: sequencing, methylation analysis and MLPA region 11p15)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditato							
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of Paris-Trousseau thrombocytopenia
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of ocular anterior segment disorder (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hemorrhagic disorders due to a constitutional platelet anomaly (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of WT1 gene-associated diseases
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Murcia
EL PALMAR

Accreditato							
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Paris-Trousseau thrombocytopenia (FLI1 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of iridogoniodysgenesis related disorders (FOXC1, PITX2, PAX6 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hemorrhagic disorders due to a constitutional platelet anomaly (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of cystic renal diseases (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of nephroblastoma (WT1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of renal cancer and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of thrombocytopenia (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of rare cataract (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Nonsyndromal Disorders of Sex Development (gene panel; DSD00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of developmental defect of the eye (panel DO24)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Primary Haemostasis (gene panel; TRO02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of congenital cataract isolated (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Accreditato							
Diagnosis of thrombocytopenias and thrombocytopathies (NGS screening panel, 26 genes)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, IGF2, NSD1 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (gene panel; NEF03v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary renal disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Accreditato							
Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome (by FISH at 11p13)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of disorder sex development (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi postnatale di citogenetica molecolare della sindrome WAGR (analisi mediante FISH)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare della sindrome WAGR
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Search for uniparental disomy
Centro de Análisis Genéticos
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

ITALIA

LOMBARDIA
VARESE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Potocki-Shaffer
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: methylation and UPD analyses)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of WAGR syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GRECIA

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of WAGR syndrome
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della disomia uniparentale (cromosomi 7, 11, 14, 15 e 16)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

DANIMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (KCNQ1OT1, H19, CDKN1C genes: MLPA)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of WAGR syndrome (WT1 and PAX6 genes: deletion/duplication analysis by MLPA for both genes and sequecing of the entire coding region for WT1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of WAGR syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of PAX6-related aniridia (PAX6 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes / 11p13 region)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of WAGR syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome
Hospital Universitario Miguel Servet
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of aniridia
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate su array

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Jacobsen syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of otodental syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Potocki-Shaffer syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of WAGR syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of WAGR syndrome (MLPA)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Beckwith-Wiedemann (MS-MLPA-microduplicazioni/microdelezioni e metilazione della regione 11p15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of WAGR syndrome (locus 11p13)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P096)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of otodental syndrome (FGF3 gene / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of Jacobsen syndrome (region 11q25qter / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P096)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

DANIMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Molecular genetic diagnosis of Beckwith-Wiedmann and Silver-Russel syndromes: deletion/duplication analysis by MLPA, MS-MLPA and prenatal testing)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

PORTOGALLO

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (11p15 duplication analysis by FISH)
Universidade da Madeira
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Aniridia (PAX6 gene: Sequencing of entire coding region and deletion analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Jacobsen
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
SABADELL

diagnosis of Jacobsen syndrome
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of WAGR syndrome (PAX6, WT1 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

POLONIA

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi del disturbo dello sviluppo sessuale 46 XY [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19, IGF2, and CDKN1C genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare di disomia uniparentale (cromosomi 2, 7, 11, 14, 15, 16)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and IGF2 genes, UPD7)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, CDKN1C genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes)
medgen.at GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cataratta congenita [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (NSD1, H19, IGF2, KCNQ1OT1, CDKN1C genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of ocular malformations (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi delle patologie associate al gene PAX6
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of microphthalmia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis and characterisation of Paris-Trousseau thrombopenia
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Jacobsen
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi citogenetica della sindrome WAGR (delezione 11p13)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della disomia uniparentale (cromosomi 11, 14, 15)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

SLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della disomia uniparentale (cromosomi 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of partial monosomy 11q
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of partial trisomy 11q
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular cytogenetics diagnosis of WAGR syndrome (PAX6 and WT1 genes)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

TURCHIA

TURKEY
ESKISEHIR

Molecular diagnosis of Microdeletion syndromes by MLPA and FISH analysis
Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

SLOVENIA

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Beckwith Wiedemann Syndrome (11p; UPD; methylation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of WAGR syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of WAGR syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Potocki-Shaffer
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C gene: MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (region 11p15.5 (H19DMR, KvDMR))
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of congenital glaucoma and primary adult open-angle glaucoma (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 11p13 (WAGR)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 11p11.2 (Potocki-Shaffer)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome WAGR
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale delle disomie uniparentali (cromosomi 15, 11, 7)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of aniridia (PAX6 gene)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of WAGR syndrome (BDNF, PAX6, WT1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of growth disorders (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic disorders of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)