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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare dell'atassia spinocerebellare tipo 1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 14, 17, 27, 36 (geni ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, PPP2R2B, PRKCG, TBP, FGF14, NOP56)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Analisi di microsatelliti

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SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of spinocerebellar ataxia (gene panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of cerebellar ataxia (detection of expanded repeats in ATXN1, ATXN2, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, NOP56, PPP2R2B, TBP genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 36 (NOP56 gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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