x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

99 Risultato/i

Filtro per

Specialità / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualità

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia (amino acids/ HPLC)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia (AMT, GCSH, GLDC genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FINLANDIA

Finland
OULU

Accreditato							
Molecular diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene)
Oulu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
Tartu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of isolated non ketotic hyperglycinemia
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (AMT, GCSH, GLDC genes: sequencing, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (GLDC and AMT genes)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycine Encephalopathy (AMT, GCSH and GLDC gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acids in plasma, serum, urine, liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of syndromes with corpus callosum agenesis/dysgenesis (NGS panel, 45 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of glycine encephalopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of glycine encephalopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of atypical glycine encephalopathy (SLC6A9 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia (HPLC of amino acids)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Non-Ketotic Hyperglycinaemia (GLDC gene sequencing, deletion/duplication mutations and gene tracking and AMT gene c.959GA - p.Arg320His, c.887GA -p.Arg296His & IVS7-1GA)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SPAGNA

Murcia
EL PALMAR

Accreditato							
Diagnosis of hyperglycinemia and tyrosinemia (tandem mass espectrometry and ion exchange chromatography)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Strathclyde
GLASGOW

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Biochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (AMT, GLDC, GCSH, SLC6A9 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Diagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycine Encephalopathy (AMT, GLDC genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Non-Ketotic Hyperglycinemia (AMT, GCSH and GLDC gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular and biochemical diagnosis of Atypical Glycine Encephalopathy (SLC6A9 gene; Amino Acids)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVEZIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditato							
Biochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Biochemical Diagnosis of Glycine Encephalopathy (UPLC CSF/plasma glycine)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Biochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of epilepsy and developmental disorder (incl. epileptic encephalopathy) (NGS screening panel: 97 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'iperglicinemia isolata non chetotica (geni GLDC, AMT, GCSH)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the isolated non ketotic hyperglycinemia (GLDC gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of glycine encephalopathy (AMT, GLDC, GCSH gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of glycine encephalopathy (GLDC, AMT and GCSH genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC, AMT genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Atypical glycine encephalopathy (AMT gene: sequencing of the entire coding region and deletions/duplications analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (GLDC gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of glycine encephalopathy (AMT, GCSH, GLDC genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
VERONA

Dosaggio degli amminoacidi plasmatici (LC/MS/MS) e acidi organici urinari (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Glycine encephalopathy (GCSH gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dell'iperglicinemia non chetotica
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Biochemical diagnosis of aminoacidopathies
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

UNGHERIA

Dél-Dunántúl
PECS

Biochemical diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica dell'iperglicinemia isolata non-chetotica
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of nonketotic hyperglycinemia
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of amino acid disorders : amino acid identification by thin layer chromatography
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica dell'iperglicinemia isolata non chetotica
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (mino acids in plasma and liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Non-Ketotic Hyperglycinemia (GLDC, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of glycine encephalopathy (UHPLC/MS_MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica dell'iperglicinemia non chetotica (dosaggio aminoacidi plasmatici)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Diagnosi biochimica dell'iperglicinemia isolata non chetotica (spettrometria di massa tandem)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of non ketotic hyperglycinemia (chromatography of aminoacids)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (Analyte: Amino Acids in plasma/urine/CSF by HPLC, quantitative)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (chromatography of amino acids)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of glycine encephalopathy (GLDC, AMT, GCSH genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of amino acid and other organic acid metabolism
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico