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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMďNE

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease (assay of hexosaminidase A and B activity in leukocytes and urine search for oligosacchariduria)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease
Institut FÚdÚratif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA and HEXB genes)
Ruhr-Universitńt Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Biochemical marker for Lysosomal Storage Diseases (Analyte: Chitotriosidase)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXA and HEXB genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff Disease (HEXB gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of gangliosidosis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of lysosomal disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease
UKE - Universitńtsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Strathclyde
GLASGOW

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A+B)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Sandhoff disease (sequencing of 14 exons of HEXB gene, carrier testing and prenatal diagnosis)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A&B)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Lysosomal Storage disorders (Analyte: Chitotriosidase)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Accreditato							
Molecular and Biochemical diagnosis of Sandhoff (HEXB, Hexosaminidase A&B analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (beta-hexosaminidase A and B)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff Disease (Analyte: N-acetyl-beta-D-glucosaminidase A and B)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A + B)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A + B)
Bristol Royal Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff Disease (Analyte: N-acetyl-beta-D-Glucosaminidase)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVEZIA

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Hexosaminidase A and B activity assay)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Lysosomal Storage Disorder - NGS Panel (50 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Sandhoff Disease (beta-Hexosamidase activity in blood spot)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of Lysosomal diseases (NGS screening panel: 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Sandhoff disease
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of Sandhoff disease (hexosaminidase A and B activity)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Sandhoff disease (enzyme assay / HEXB gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi totale)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi biochimica e molecolare della malattia di Sandhoff (gene HEXB)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Sandhoff disease (enzyme assay, complete HEXB gene sequencing)
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
IMEGEN - Delegaciˇn Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXB gene)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Universidad Autˇnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of neurometabolic disease (panel - 18 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUĐA

Diagnosis of movement disorders of metabolic origin (panel - 32 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Sandhoff disease (Hexosaminidases A and B activity assays)
CHU Paris-GH La PitiÚ SalpŕtriŔre-Charles Foix - H˘pital PitiÚ-SalpŕtriŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease
Labor fŘr molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica delle gangliosidosi GM1 e GM2
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of gangliosidosis GM1 and GM2 B (Tays-Sachs) and O (Sandhoff) varinates (GLB1, HEXA and HEX B genes)
CGMJM - Centro de GenÚtica MÚdica Jacinto MagalhŃes
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Biochemical diagnosis of GM2-Gangliosidoses (activity of beta-Hexosaminidase A and B)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ROMANIA

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease
U.M.F. Iuliu Hatieganu Cluj
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (beta-hexosaminidase assay)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BULGARIA

áSouth-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of Sandhoff disease
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of Sandhoff disease (hexosaminidase A and B activity)
Universitńtsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of Sandhoff disease (enzyme activity assay, oligosaccharide TLC)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Niedersachsen
GÍTTINGEN

Diagnosis of GM2-gangliosides (metabolite profile / enzyme assay)
Universitńtsmedizin G÷ttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A + B)
Royal Group of Hospitals Belfast
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A + B)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of GM2 Gangliosidosis (Analyte: beta-Hexosaminidase A and B)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A + B)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Analyte: Hexosaminidase A + B)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (beta-hexosaminidase A en B)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Diagnosis of Sandhoff disease
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVEZIA

Stockholms lńns landsting
STOCKHOLM

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (Hexosaminidase A and B activity assay)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Biochemical diagnosis of Sandhoff disease (beta-hexosaminidase A and B enzyme assays)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemical diagnosis of GM2 - Sandhoff (analyte: hexosaminidase A and B)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
Charles University - First faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of Sandhoff disease (enzyme assays)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of sphingolipidosis (GMI, GMII, Sandhoff disorder, Metachromatic leukodystrophy, Fabry disorder, Gaucher disorder, ARSA, GBA, GLA, GLB1, HEXA, HEXB genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of GM2 gangliosidosis (GM2A, HEXAB genes; HEXA gene / mutations 1277insTATC, 1421+1G>C, G269S;)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Sandhoff disease (HEXB gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Biochemical (analysis of beta-hexosaminidase A+B) and molecular (HEXB gene) diagnosis of Sandhoff disease
Medizinische Universitńt Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Diagnosis of Sandhoff disease (enzymatic dosage of hexosaminidases A and B)
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Sandhoff Disease (beta hexosaminidase, fibroblasts/serum/white blood cells)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-L╚S-NANCY

Diagnosis of lysosomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - H˘pitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)