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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditato							
Diagnosis of Nager syndrome (SF3B4 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditato							
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditato							
Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (NGS screening panel: 6 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditato							
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditato							
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)