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FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of hypergininemia
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Diagnosis of hypergininemia (amino acids/ HPLC)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditato							
Diagnosis of hypergininemia
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of hypergininemia
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Accreditato							
Diagnosis of hypergininemia
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of urea cycle deficiencies
CHU de Nice - Hôpital Pasteur
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of argininemia
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Diagnosis of amino acid disorders: quantitative amino acid analysis (HPLC)
Tartu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Amino Acids and PUFA)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of argininemia
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of argininemia
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Urea Cycle Disorders (Analyte: Pyrimidine Biosynthesis Intermediates)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
'Molecular diagnosis of arginase deficiency; also known as hyperargininaemia (ARG1 gene: sequencing of coding regions)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of argininemia (ARG1 gene: sequencing)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of urea cycle disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Argininemia (ARG1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hypergininemia (ARG1 gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Urea cycle disorders and Hereditary orotic aciduria (Analyte: Orotic acid)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Strathclyde
GLASGOW

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Biochemical diagnosis of the disorders of Amino Acid Metabolism (Analyte: Amino Acids, qualitative and quantitative)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Accreditato							
Diagnosis of urea cycle defects
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Urea cycle disorders (Analyte: Amino acids, quantitative)
Alder Hey Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Amino Acid Metabolism and Transport Defects (Analyte: Amino Acids in plasma (D- and L-Amino Acids), urine and CSF (D- and L-Amino Acids), quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (by aminoacid analysator & tandem MS : serum, urine, CSF)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Diagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Urea Cycle Disorder - NGS Panel (12 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of disorders of urea cycle metabolism (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SVEZIA

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditato							
Biochemical diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in plasma/cerebrospinal fluid/urine)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Biochemical Analysis of Amino Acids (UPLC plasma)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of urea cycle defects (NGS screening panel: 8 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of hypergininemia
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of argininemia (ARG1 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi dell'argininemia
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of argininemia (ARG1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of urea cycle disorders (NGS Screening Panel, 5 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acids in plasma, serum, urine, liquor)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of argininemia (ARG1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of argininemia (ARG1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/serum)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of argininemia (ARG1 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale dell'argininemia (analisi del gene ARG1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of argininemia (ARG1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi dei difetti del ciclo dell'urea
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
VERONA

Dosaggio degli amminoacidi plasmatici (LC/MS/MS) e acidi organici urinari (GC/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of hypergininemia
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of hypergininemia
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica delle aminoacidopatie (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Biochemical diagnosis of arginase deficiency
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of argininemia
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dellargininemia
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dell'argininemia
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of argininemia
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Biochemical genetics diagnosis of argininemia (quantitation of amino acids)
Institute of Child Health
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

UNGHERIA

Dél-Dunántúl
PECS

Biochemical diagnosis of argininemia
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of amino acid disorders : amino acid identification by thin layer chromatography
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of Argininemia (amino acids in plasma)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Universitätsmedizin Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Universitätsklinikum Düsseldorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
St Thomas' Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lothian
EDINBURGH

Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative amino acids)
Royal Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of arginase deficiency (Analyte: Arginase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi biochimica dell'argininemia
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Portuguese National Neonatal Screening Program (Guthrie test)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of argininemia (UHPLC/MS_MS analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica dell'argininemia (dosaggio aminoacidi plasmatici, ammonio e acido orotico)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

PUGLIA
FOGGIA

Diagnosi biochimica dell'argininemia (spettrometria di massa tandem)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of argininemia (chromatography of aminoacids)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosi molecolare dell'argininemia (gene ARG1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Biochemical diagnosis of Amino acid metabolism diseases (Analyte: Amino Acids in plasma/urine/CSF by HPLC, quantitative)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of hyperargininemia (chromatography of amino acids)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of urea cycle disorders (ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
EDMONTON

Biochemical Analysis of Amino Acids (urine and blood)
University of Alberta Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Urea Cycle Disorder (orotic acid-urine)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Amino Acids - Quantitative (plasma, serum, CSF, urine)
The Hospital for Sick Children
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of urea cycle disorders (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of argininemia (gen ARG1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of amino acid and other organic acid metabolism
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico