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31 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (60)

Acromegalia
Adattamento posologico del tacrolimus
Adenoma ipofisario isolato familiare
Adenoma ipofisario nullo
Adenoma ipofisario silente
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea
Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola
Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita
Carcinoma midollare familiare della tiroide
Carcinoma papillare delle cellule renali
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
Carcinoma renale ereditario a cellule chiare
Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche
Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale
Deficit congenito isolato di ACTH
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2
Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide
Emocromatosi, tipo 2
Emocromatosi, tipo 3
Emocromatosi, tipo 4
Emocromatosi, tipo 5
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Insulinoma
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3
Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Iperparatiroidismo familiare isolato
Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale
Ipotiroidismo congenito centrale con ingrandimento testicolare a esordio tardivo, legato all'X
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Alzheimer
Malattia di Hirschsprung
Malattia di von Hippel-Lindau
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B
Neoplasia endrocina multipla, tipo 4
Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
Panipopituitarismo
Prolattinoma
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A
Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1B
Resistenza al clopidogrel
Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario
Sindrome da microdelezione 17q11
Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina
Sindrome deficit della funzione anteroipofisaria-immunodeficienza variabile
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola
Spettro della displasia setto-ottica
Tossicità del voriconazolo
Tossicità e adattamento posologico degli antidepressivi e degli antipsicotici
Tossicità o risposta assente alla clozapina
Cliccando sul link in alto si verrà reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (31)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease : search for mutation and large rearragement of VHL gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial medullary thyroid carcinoma (RET gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of pseudohypoparathyroidism type Ia and Ib (GNAS gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of paraganglioma and pheochrocytoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to Alzheimer's disease (APOE gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hyperlipidemia type 3 (APO E gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Pharmacogenetics analysis of CYP2D6 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale, Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Pharmacogenetics analysis of CYP3A5 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary hemochromatosis (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Pharmacogenetics analysis of CYP2C19 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale, Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of Mc Cune Albright syndrome (GNAS gene analysis by digital droplet PCR)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of multipe endocrine neoplasia type 1 and type 4 (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated hyperparathyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated digestive endocrine tumors (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary renal cell cancer (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of tuberous slcerosis complex (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of congenital isolated ACTH deficiency (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of isolated growth hormone deficiency (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of central congenital hypothyroidism (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of isolated growth hormone deficiency associated with extrapituitary malformations (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency associated with extrapituitary malformations (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of septo-optic dysplasia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of aggressive familial medullary thyroid carcinoma (RET gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Pharmacogenetics analysis of CYP1A2 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Pharmacogenetics analysis of CYP3A4 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR