Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

110 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (621)

22q11.2 deletiesyndroom
46,XY totale gonadale dysgenesie
ALDH18A1-gerelateerd syndroom van De Barsy
APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
ATTRV122I-amyloÔdose
Absence-epilepsie in de kindertijd
Acetazolamideresponsieve myotonie
Achondroplasie
Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom
Agenesie van het corpus callosum - abnormale genitaliŽn-syndroom
Alfa B-crystallinegerelateerde myopathie met late aanvang
Alfa-1-antitrypsinedeficiŽntie
Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16
Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3
Amish nemaline myopathy
Amyotrofe laterale sclerose
Aneurysma - osteoartritis-syndroom
Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
Anoctamine-5-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R12
Anoftalmie/microftalmie - oesofageale atresie-syndroom
Anterieur polair cataract met vroege aanvang
ArteriŽle tortuositeitsyndroom
Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom
Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieŽn-syndroom
Ataxie van Friedreich
Ataxie-teleangiŽctasie
Ataxie-teleangiŽctasie-achtige stoornis
Atriale stilstand
Atypisch Rettsyndroom
Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiŽntie - immuundisregulatie
Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriŽle infectie en amylopectinose
Autosomaal dominant meervoudig pterygiumsyndroom
Autosomaal dominante centronucleaire myopathie
Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale musculaire atrofie
Autosomaal dominante cutis laxa
Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken
Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D
Autosomaal dominante keratitis
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A
Autosomaal dominante mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie
Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie
Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand
Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA
Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract
Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom
Autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang bij volwassenen
Autosomaal dominante rhegmatogeneuze netvliesloslating
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4
Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K
Autosomaal recessief meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal recessief syndroom van Stickler
Autosomaal recessieve centronucleaire myopathie
Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiŽntie
Autosomaal recessieve cutis laxa type 1
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, klassiek type
Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B
Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita
Autosomaal recessieve myopathie met externe oftalmoplegie met aanvang tijdens de kindertijd
Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB
Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA7
Autosomaal recessieve spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid
Axenfeldanomalie
B3GALT6-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd
Bardet-Biedlsyndroom
Becker-spierdystrofie
Bekkengordel-spierdystrofie met epidermolysis bullosa simplex
Bethlem myopathie
Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie
Bindweefselstoornis door lysylhydroxylase 3-deficiŽntie
Blausyndroom
Blauwe grijze staar
Bloomsyndroom
Brittle cornea syndroom
Brodymyopathie
BŤta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
CACH-syndroom
CADASIL
CANDLE-syndroom
CDKL5-gerelateerde epileptische encefalopathie
CINCA-syndroom
CLN1-ziekte
CLN10-ziekte
CLN11-ziekte
CLN13-ziekte
CLN2-ziekte
CLN3-ziekte
CLN4A-ziekte
CLN4B-ziekte
CLN5-ziekte
CLN6-ziekte
CLN7-ziekte
CLN8-ziekte
CalpaÔne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1
Cap-myopathie
Cardiofaciocutaan syndroom
Cardiomyopathie - hypotonie - melkzuuracidose
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie, ernstige infantiele vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie, myopathische vorm
Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiŽntie, neonatale vorm
Cataract - microcornea-syndroom
Central core myopathie
Centrale areolaire choroÔdale dystrofie
Cherubisme
Chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
Colobomateuze microftalmie
Colobomateuze optische papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie-syndroom
Coloboom van choroÔd en retina
Coloboom van de iris
Coloboom van de macula
Coloboom van de ooglens
Coloboom van de optische papil
Coloboom van het ooglid
Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom
Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens
Congenitale contracturale arachnodactylie
Congenitale fibrose van extraoculaire spieren
Congenitale gegeneraliseerde hypercontractiele spierstijfheid-syndroom
Congenitale letale myopathie, Compton-North-type
Congenitale meerkernige myopathie met externe oftalmoplegie
Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand
Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect
Congenitale myopathie met interne nucleÔ en atypische kernen
Congenitale myopathie met myastheenachtige aanvang
Congenitale myopathie met overmaat aan dunne filamenten
Congenitale myopathie met vezeltype-disproportie
Congenitale myopathie, Paradas-type
Congenitale spierdystrofie door LMNA-mutatie
Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid
Congenitale spierdystrofie met integrine alfa-7-deficiŽntie
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand
Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie
Congenitale spierdystrofie type 1A
Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type
Congenitale spierdystrofie, Ullrich-type
Congenitale stationaire nachtblindheid
Constitutionele mismatch-repair-deficiŽntiesyndroom
Continue piekgolven tijdens de slaap
Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom
Cutis laxa met ernstige pulmonale, gastro-intestinale en urinaire anomalieŽn
DITRA
DNA2-gerelateerd mitochondriaal DNA-deletiesyndroom
DNAJB6-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D1
DPM3-CDG
DeficiŽntie van mitochondriaal trifunctioneel proteÔne
Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6
Dermatosparaxis syndroom van Ehlers-Danlos
Desminegerelateerde myopathie met Mallorylichaampjesachtige insluitsels
Desminopathie
Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom
Digito-talaire dysmorfie
Distale anoctaminopathie
Distale erfelijke motorische neuropathie type 7
Distale myopathie door VCP-mutatie met aanvang op volwassen leeftijd
Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang
Distale myopathie met betrokkenheid van de posterieure been- en anterieure handspieren
Distale myopathie met late aanvang, Markesbery-Griggs-type
Distale myopathie van stembanden en farynx
Distale myopathie, Tateyama-type
Distale myopathie, Welander-type
Distale myotilinopathie
Distale nebuline myopathie
Dravetsyndroom
Duchenne-spierdystrofie
Dyschondrosteose van Lťri-Weill
Dysferline-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R2
Dystrofie met multifocaal patroon die de fundus flavimaculatus simuleert
EAST-syndroom
EMILIN-1-gerelateerde bindweefselziekte
Ebsteinmalformatie
Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie
Episodische ataxie type 1
Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
Erfelijke borstkanker
Erfelijke continue spiervezelactiviteit
Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine
Erfelijke diffuse maagkanker
Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - pulmonale fibrose-syndroom
Erfelijke hemorragische teleangiŽctasie
Erfelijke inclusielichaammyopathie - gewrichtscontracturen - oftalmoplegie-syndroom
Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 6
Erfelijke myopathie met melkzuuracidose door ISCU-deficiŽntie
Erfelijke myopathie met vroeg respiratoir falen
Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen
Ernstige congenitale nemaline myopathie
Ernstige encefalopathie met microcefalie met neonatale aanvang
Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom
Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd
FG-syndroom type 1
FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9
Facio-scapulo-humerale dystrofie
Familiaal atriumfibrilleren
Familiaal progressief hartgeleidingsdefect
Familiaal sick sinus-syndroom
Familiaal thoracaal aorta-aneurysma
Familiale Chilblain lupus
Familiale Middellandse Zeekoorts
Familiale adenomateuze polyposis door 5q22.2 microdeletie
Familiale encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie
Familiale focale epilepsie met variabele foci
Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie
Familiale geÔsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm
Familiale geÔsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, linkerdominante vorm
Familiale geÔsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechterdominante vorm
Familiale geÔsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
Familiale geÔsoleerde restrictieve cardiomyopathie
Familiale infantiele myoclonische epilepsie
Familiale korte QT-syndroom
Familiale koude-urticaria
Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen
Familiale of sporadische hemiplegische migraine
Familiale paroxysmale ataxie
Fanconi-anemie
Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie als gevolg van glycogeenstapelingsziekte
Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie
Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie
Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom
Foetale akinesie-deformatiesequentie
Folliculaire ichthyosis - alopecie - fotofobie-syndroom
Foveomaculaire vitelliforme dystrofie met aanvang in de volwassenheid
Fragiele X-syndroom
Freeman-Sheldonsyndroom
Fukutine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R13
Fundus albipunctatus
GMPPB-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R19
GNE-myopathie
Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5
Gardnersyndroom
Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotropisch hypogonadisme
Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Genetische terugkerende myoglobinurie
Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroÔdale atrofie
Gerimpelde huidsyndroom
Geroderma osteodysplastica
GeÔsoleerde aniridie
GeÔsoleerde anoftalmie - microftalmie-syndroom
GeÔsoleerde congenitale sclerocornea
GeÔsoleerde ectopia lentis
GeÔsoleerde focale corticale dysplasie type IIa
GeÔsoleerde focale corticale dysplasie type IIb
GeÔsoleerde focale corticale dysplasie type Ia
GeÔsoleerde opticushypoplasie/-aplasie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van LAMP-2-deficiŽntie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van fosfoglyceraatkinase 1-deficiŽntie
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van fosforylasekinasedeficiŽntie in de spier
Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van hepatische glycogeensynthasedeficiŽntie
Glycogeenstapelingsziekte door bŤta-enolasedeficiŽntie in de spier
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiŽntie in de spier en het hart
Glycogeenstapelingsziekte door lactaatdehydrogenase M-subeenheiddeficiŽntie
Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiŽntie, late aanvang
Glycogeenstapelingsziekte type 1
Glycogeenstapelingsziekte type 10
Glycogeenstapelingsziekte type 15
Glycogeenstapelingsziekte type 2
Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 3
Glycogeenstapelingsziekte type 4, congenitale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd
Glycogeenstapelingsziekte type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd
Glycogeenstapelingsziekte type 4, niet-progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, progressieve hepatische vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 4, volwassen neuromusculaire vorm
Glycogeenstapelingsziekte type 5
Glycogeenstapelingsziekte type 7
Glycogeenstapelingsziekte type 9B
Goedaardige Samaritaanse congenitale myopathie
Goedaardige familiale infantiele epilepsie
Goedaardige familiale mesiale temporaalkwabepilepsie
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Goedaardige familiale neonatale-infantiele epileptische aanvallen
HNRNPDL-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D3
Hart-handsyndroom, Sloveens type
Hyalien lichaammyopathie
Hyperekplexie - epilepsie-syndroom
Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
HyperkaliŽmische periodieke paralyse
Hypermobiel syndroom van Ehlers-Danlos
Hyperzinkemie en hypercalprotectinemie
Hypochondroplasie
HypokaliŽmische periodieke paralyse
Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom
ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20
Idiopathische ventriculaire fibrillatie, niet-Brugada-type
Inclusielichaammyopathie met ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie
Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie
Infantiele convulsies en choreoathetose
Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie
Intermediaire nemaline myopathie
JMP-syndroom
Jervell en Lange-Nielsensyndroom
Joubertsyndroom met oculair defect
Juveniele absence-epilepsie
Juveniele myoclonische epilepsie
Juveniele polyposis bij jonge kinderen
Juveniele ziekte van Huntington
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie
KID-syndroom
KLHL9-gerelateerde distale myopathie met aanvang tijdens de kindertijd
Kabukisyndroom
Kallmannsyndroom
Kegel-staafdystrofie
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiŽntiesyndroom
Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos
Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1
Klassieke congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiŽntie
Klassieke multi-minicore myopathie
Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom
Koraalvormig cataract
Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door FKBP22-deficiŽntie
Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door lysylhydroxylase 1-deficiŽntie
LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom
Lager motorneuronsyndroom met aanvang in de late volwassenheid
Laing distale myopathie met vroege aanvang
Lamellair cataract met vroege aanvang
Landau-Kleffnersyndroom
Leber congenitale amaurose
Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4-deficiŽntie
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 1
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 2
Letaal congenitaal contractuursyndroom type 3
Letaal meervoudig pterygiumsyndroom
Letale artrogrypose - anterieure hoorncelziekte-syndroom
Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiŽntie
Lissencefalie door LIS1-mutatie
Lissencefalie door TUBA1A-mutatie
Lissencefalie type 1 als gevolg van doublecortin-genmutatie
Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type
MUTYH-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal arthrogryposis multiplex congenita-syndroom
MYH7-gerelateerde scapuloperoneale spierdystrofie met late aanvang
Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom
Maligne hyperthermie door anesthesie
Maligne migrerende partiŽle epileptische aanvallen op jonge leeftijd
Marden-Walkersyndroom
Matige multi-minicore ziekte waarbij de hand is betrokken
Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom door DGUOK-deficiŽntie met aanvang op volwassen leeftijd
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiŽntie, ernstig neonataal type
Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiŽntie, mild type
Megaconiale congenitale musculaire dystrofie
Mesomele dysplasie van Langer
Mevalonzuuracidurie
Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusen van de optische papil-syndroom
Microftalmie met hersen- en vingeranomalieŽn
Microftalmie met ledemaatanomalieŽn
Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom
Miller-Diekersyndroom
Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, myopathische vorm
Mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie met lactaatacidose door MTO1-deficiŽntie
Mitochondriale myopathie en sideroblastische anemie
Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie
Miyoshi myopathie
Monosomie 18p
Monosomie 5p
Morning glory-papilanomalie
Muckle-Wellssyndroom
Multipele endocriene neoplasie type 1
Musculadystrofie, Selcen-type
Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos
Myoclonische-astatische epilepsie
Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1
Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 2
Myosclerose
Myotonia fluctuans
Myotonia permanens
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-klassieke congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiŽntie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilbert
NLRP12-geassocieerde erfelijke periodieke koorts-syndroom
Nanophthalmos
Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd
Neonataal marfansyndroom
Neurofibromatose - syndroom van Noonan
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 3
Neurogeen scapuloperoneaal syndroom, Kaeser-type
Neutrale vetstapelingsmyopathie
Neutrale vetstapelingsziekte met ichthyosis
Nijmegen breuksyndroom
Nijmegen breuksyndroom-achtige stoornis
Non-compactie van het linkerventrikel
Nucleair cataract met vroege aanvang
Occipitale hoorn-syndroom
Oculocutaan albinisme type 2
Oculofaryngeale spierdystrofie
Onbepaalde epileptische encefalopathie met vroege aanvang
Onbuigzame wervelkolomsyndroom
Osteogenesis imperfecta type 1
Osteogenesis imperfecta type 2
Osteogenesis imperfecta type 3
Osteogenesis imperfecta type 4
OvergeŽrfd kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties
PEHO-syndroom
PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiŽntie en immuundisregulatie
POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15
POMT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R11
POMT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R14
PTEN-hamartoomtumorsyndroom
PYCR1-gerelateerd DeBarsysyndroom
Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom
Paramyotonia congenita van Von Eulenburg
Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit
Paroxysmale inspanningsgeÔnduceerde dyskinesie
PartiŽle chromosoom Y-deletie
Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom
Periodieke verlamming met voorbijgaand compartimentachtig syndroom
Periventriculaire nodulaire heterotopie
Persistent hyperplastisch primair glasachtig lichaam
Petersanomalie
Pitt-Hopkins-achtig syndroom
Pitt-Hopkinssyndroom
Plectine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R17
Posterieur polair cataract met vroege aanvang
Posterieur subcapsulair cataract met vroege aanvang
Postsynaptische congenitale myasthene syndromen
Presynaptische congenitale myasthene syndromen
Primaire erytromelalgie
ProgeroÔd en marfanoÔd aspect - lipodystrofie-syndroom
Progressieve contracturen met aanvang in de kindertijd - limb-girdle-zwakte - spierdystrofie-syndroom
Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type
Progressieve externe oftalmoplegie - myopathie - emaciatie-syndroom
Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie
Progressieve myoclonische epilepsie type 3
Progressieve myoclonische epilepsie type 5
Progressieve myoclonische epilepsie type 6
Progressieve myoclonische epilepsie type 7
Progressieve scapulohumerale peroneale distale myopathie
Proteus-achtig syndroom
Proteussyndroom
Proximale spinale spieratrofie
Pulverachtig cataract
Pyogene artritis - pyoderma gangrenosum - acne-syndroom
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
RIN2-syndroom
Reducing body-myopathie
Retinale maculaire dystrofie type 2
Retinitis pigmentosa
Retinitis punctata albescens
Retinopathie van de prematuur
Rett syndroom
Riegeranomalie
Rippling-spierziekte
Rolandische epilepsie
Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom
Romano-Wardsyndroom
SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos
STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd
Scapuloperoneale spinale spieratrofie
Segmentale uitloper - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus
Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom
Septo-optische dysplasie-spectrum
Sheldon-Hallsyndroom
Shox-gerelateerde kleine gestalte
Spheroid-body-myopathie
Spier-oog-hersenziekte
Spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie
Spierdystrofie van Duchenne en Becker
Spierfilaminopathie
Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonische epilepsie-syndroom
Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiŽntie type 1
Steinert myotonische dystrofie
Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose
Subcorticale bandheterotopie
Suturaal cataract met vroege aanvang
Symptomatische vorm van spierdystrofie van Duchenne en Becker bij vrouwelijke dragers
Synaptische congenitale myasthene syndromen
Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand als gevolg van JARID1C-mutaties
Syndromale microftalmie type 5
Syndroom van AlstrŲm
Syndroom van Andersen-Tawil
Syndroom van Angelman
Syndroom van Apert
Syndroom van Axenfeld-Rieger
Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndroom van Brugada
Syndroom van Christianson
Syndroom van Cockayne type 1
Syndroom van Coffin-Lowry
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Cowden
Syndroom van Crigler-Najjar
Syndroom van Dejerine-Sottas
Syndroom van Down
Syndroom van Goldmann-Favre
Syndroom van Gordon
Syndroom van Jackson-Weiss
Syndroom van Kagami-Ogata door paternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Kearns-Sayre
Syndroom van King-Denborough
Syndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Li-Fraumeni
Syndroom van Loeys-Dietz
Syndroom van Lynch
Syndroom van Majeed
Syndroom van Marfan
Syndroom van Marfan type 1
Syndroom van Marfan type 2
Syndroom van Matthew-Wood
Syndroom van Moebius
Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van een ZEB2-puntmutatie
Syndroom van Mowat-Wilson als gevolg van monosomie 2q22
Syndroom van Muir-Torre
Syndroom van Nakajo-Nishimura
Syndroom van Noonan
Syndroom van Partington
Syndroom van Pendred
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Pfeiffer
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Roussy-Lťvy
Syndroom van Rubinstein-Taybi
Syndroom van Schwartz-Jampel
Syndroom van Senior-Loken
Syndroom van Shprintzen-Goldberg
Syndroom van Smith-Magenis
Syndroom van Sotos
Syndroom van Stickler type 1
Syndroom van Stickler type 2
Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14
Syndroom van Walker-Warburg
Syndroom van Weaver
Syndroom van Williams
Syndroom van Wolf-Hirschhorn
Systemische primaire carnitinedeficiŽntie
TNPO3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D2
TRAPPC11-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R18
TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8
Taaislijmziekte
Telethonine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R7
Thanatofore dysplasie
Thiamineresponsieve encefalopathie
Thyreotoxische periodieke paralyse
Tibiale spierdystrofie
Titine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R10
Totaal cataract met vroege aanvang
Trismus - pseudocamptodactylie
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie X
Tubereuze sclerose complex
Tubulair aggregaatmyopathie
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
Turcotsyndroom met polyposis
Typische nemaline myopathie
Ushersyndroom type 1
Ushersyndroom type 2
Ushersyndroom type 3
Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos
Vasculitis door ADA2-deficiŽntie
Vlindervormige pigmentdystrofie
Volwassen ziekte met polyglucosanlichaampjes
Vroeg aanvangende myopathie met fatale cardiomyopathie
Vroeg beginnende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dismorfie-syndroom
Vroeg beginnende myopathie - areflexie - ademhalingsproblemen - dysfagie-syndroom
Vroege infantiele epileptische encefalopathie
Vroege myoclonische encefalopathie
Vrouwelijke beperkte epilepsie met intellectuele achterstand
WAGR-syndroom
Westsyndroom
X-gebonden centronucleaire myopathie
X-gebonden distale spinale musculaire atrofie type 3
X-gebonden intellectueel defect - cerebellaire hypoplasie
X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidie-syndroom
X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoÔde habitus
X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliŽn
X-gebonden musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss
X-gebonden myopathie met overmatige autofagie
X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie
X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliŽn-syndroom
X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
X-gebonden recessief oculair albinisme
X-gebonden scapuloperoneale spierdystrofie
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
X-gebonden syndroom van Ehlers-Danlos
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum/Cockaynesyndroom-complex
Zebra body-myopathie
Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiŽntie
Zeldzame chromosomale anomalie
Zeldzame genetische ziekte
Zeldzame geÔsoleerde myopie
Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand
Ziekte van BehÁet
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1, X-gebonden
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E
Ziekte van Coats
Ziekte van Crouzon
Ziekte van Fabry
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kennedy
Ziekte van Lafora
Ziekte van Lhermitte-Duclos
Ziekte van Norrie
Ziekte van Oguchi
Ziekte van Stargardt
Ziekte van Thomsen en Becker
Ziekte van Unverricht-Lundborg
Ziekte van Wagner
Ziekte van Wilson
6
T

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (776)

ABCA4
ABCB6
ABHD5
ABRAXAS1
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTN2
ADA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL4
ADAR
ADCY5
ADCY6
ADSL
AGK
AGL
AGRN
AIMP1
ALDH18A1
ALDH7A1
ALDOA
ALG13
ALG14
ALG2
ALG3
ALMS1
ANK2
ANKRD1
ANO3
ANO5
ANOS1
AP1S3
APC
APTX
AR
ARHGEF15
ARHGEF9
ARL6
ARSA
ARX
ASAH1
ASPM
ATM
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP6V0A2
ATP7A
ATP7B
ATRX
AUTS2
B3GALNT2
B3GALT6
B4GALT7
B4GAT1
BAG3
BARD1
BBS1
BBS10
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BGN
BICD2
BIN1
BLM
BMP4
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BTD
C12ORF65
C19ORF12
C8ORF37
CA4
CACNA1A
CACNA1H
CACNA1S
CACNB4
CAPN3
CARD14
CARS2
CASK
CASR
CAV3
CAVIN1
CBS
CCDC78
CDH1
CDH23
CDHR1
CDKL5
CENPJ
CEP290
CERKL
CFL2
CFTR
CHAT
CHCHD10
CHD2
CHD7
CHEK2
CHKB
CHMP4B
CHRNA1
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB1
CHRNB2
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CIB2
CIZ1
CLCN1
CLCN4
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1
CNGA1
CNGB1
CNTN1
CNTNAP2
COL11A1
COL12A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COLQ
COQ8A
COX15
CPA6
CPT2
CRB1
CREBBP
CRPPA
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CSRP3
CSTB
CTSD
CTSF
CUL4B
CYP21A2
DAG1
DCX
DEPDC5
DES
DGUOK
DHCR24
DHDDS
DMD
DMPK
DNA2
DNAJB6
DNAJC5
DNM1
DNM2
DOCK7
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DSE
DYRK1A
DYSF
EFEMP2
EFHC1
EGR2
EHMT1
EIF2AK3
EIF2B1
EIF2B2
EIF2B3
EIF2B4
EIF2B5
ELN
ELP4
EMD
EMILIN1
ENO3
EP300
EPCAM
EPM2A
ERBB3
ERCC1
ERCC2
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EYA1
EYS
F2
F5
FAM111B
FAM161A
FAM20C
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FARS2
FBLN5
FBN1
FBN2
FBXL4
FGD1
FGFR2
FGFR3
FHL1
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLNA
FLNC
FMR1
FOLR1
FOXC1
FOXE1
FOXE3
FOXG1
FOXRED1
FRMD7
FSCN2
FTL
FXN
FYCO1
G6PC
GAA
GABRA1
GABRB3
GABRG2
GALC
GALK1
GAMT
GATA5
GATM
GBA
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GDAP1
GDF3
GDF6
GFM1
GFPT1
GJA3
GJA8
GJB1
GJB2
GJB6
GJC2
GLA
GLDC
GLE1
GMPPB
GNAL
GNAO1
GNE
GOSR2
GPHN
GPR143
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRN
GUCA1B
GYG1
GYS1
GYS2
HADH
HADHA
HADHB
HARS1
HCCS
HCN1
HESX1
HEXA
HFE
HINT1
HNRNPDL
HNRNPU
HOXA1
HOXB1
HPCA
HSF4
HSPG2
HTT
IBA57
IDH3B
IGHMBP2
IL10
IL10RA
IL10RB
IL1RN
IL36RN
IMPDH1
IMPG2
INVS
IQCB1
IQSEC2
ISCU
ITGA6
ITGA7
ITGB4
JAG1
JAM3
JPH2
KAT6B
KBTBD13
KCNA1
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ10
KCNJ2
KCNMA1
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNT1
KCTD17
KCTD7
KDM5C
KDM6A
KIF1A
KIF21A
KLHL40
KLHL41
KLHL7
KLHL9
KMT2D
KRAS
LAMA2
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LDB3
LDHA
LGI1
LIM2
LMNA
LMOD3
LOX
LPIN1
LPIN2
LRP4
LTBP4
LYRM7
LZTFL1
MAG
MAK
MAT2A
MATR3
MBD5
MBTPS2
MCPH1
MECP2
MED12
MEF2C
MEFV
MEGF10
MEN1
MERTK
MFAP5
MFN2
MFRP
MFSD8
MGME1
MIP
MKKS
MKS1
MLH1
MLH3
MOCS1
MOCS2
MPV17
MPZ
MRE11
MSH2
MSH6
MSTN
MTM1
MTMR14
MTO1
MTOR
MUSK
MUTYH
MVK
MYBPC1
MYBPC3
MYF6
MYH11
MYH2
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYL2
MYL3
MYLK
MYO7A
MYOT
MYOZ2
MYPN
NBN
NDP
NEB
NEDD4L
NEXN
NF1
NF2
NHLRC1
NHS
NIPA2
NIPBL
NLRC4
NLRP12
NLRP3
NLRP7
NOD2
NOTCH1
NOTCH3
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NR2E3
NRL
NRXN1
NSD1
OCA2
OFD1
OPA1
OPA3
OPHN1
OTX2
P3H2
PABPN1
PAFAH1B1
PALB2
PANK2
PAX6
PCARE
PCDH15
PCDH19
PDE6A
PDE6B
PDE6G
PDHA1
PDHB
PDHX
PDZD7
PEX1
PEX10
PFKM
PGAM2
PGK1
PGM1
PHF6
PHGDH
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHOX2A
PHYKPL
PIEZO2
PIGA
PIGL
PIGM
PIGN
PIGO
PIGV
PIP5K1C
PITX2
PLA2G6
PLCB1
PLCG2
PLEC
PLN
PLOD1
PLOD2
PLOD3
PLP1
PLXND1
PMP22
PMS1
PMS2
PNKD
PNKP
PNPLA2
PNPO
POLG
POLG2
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PPT1
PQBP1
PRCD
PRDM5
PRICKLE1
PRICKLE2
PRKAG2
PRKG1
PRKRA
PROM1
PRPF3
PRPF31
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRRT2
PRSS56
PSAT1
PSMB8
PSTPIP1
PTEN
PTPN11
PYCR1
PYGM
QARS
RAB39B
RAD50
RAD51
RAD51C
RAD51D
RAI1
RAPSN
RAX
RBCK1
RBFOX1
RBFOX3
RBM20
RBP3
RECQL4
RELN
REV3L
RGR
RHO
RIN2
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
ROGDI
ROM1
RP1
RP2
RPE65
RPS6KA3
RRM2B
RXYLT1
RYR1
SAG
SAMHD1
SCARB2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN4A
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SCO2
SDCCAG8
SELENON
SEMA3A
SEMA4A
SERAC1
SERPINA1
SERPINI1
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SH3BP2
SHOX
SIK1
SIL1
SIX6
SKI
SLC12A5
SLC16A12
SLC19A3
SLC1A3
SLC22A5
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A3
SLC25A4
SLC26A4
SLC29A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC35A2
SLC37A4
SLC39A13
SLC5A7
SLC6A8
SLC9A6
SLX4
SMAD2
SMAD3
SMAD4
SMAD6
SMCHD1
SMN1
SMOC1
SMS
SNAP25
SNRNP200
SNTA1
SOD1
SOX10
SOX2
SPAST
SPEG
SPR
SPTAN1
SRY
STIM1
STK11
STRA6
STX1B
STXBP1
SUCLA2
SUCLG1
SUOX
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYT2
SZT2
TAF1
TARS2
TBC1D24
TCAP
TCF4
TGFB1
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TH
THAP1
TIA1
TIMM8A
TK2
TMEM126A
TMEM173
TMEM43
TMEM67
TMPO
TNFRSF11A
TNFRSF1A
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TNPO3
TNXB
TOPORS
TOR1A
TP53
TPM1
TPM2
TPM3
TPP1
TRAPPC11
TREX1
TRIM32
TRPM6
TRPV4
TSC1
TSC2
TTC8
TTN
TTR
TUBA1A
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
TWNK
TYMP
UBA1
UBE2A
UBE3A
UBQLN2
UGT1A1
UPF3B
USH1C
USH1G
USH2A
VAPB
VARS2
VCAN
VCL
VCP
VIM
VIPAS39
VMA21
VPS13A
VPS13B
VPS33B
VSX2
WDR45
WDR62
WFS1
WWOX
XRCC2
YARS2
ZDHHC9
ZEB2
ZNF335
ZNF469
7
T
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (110)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene / methylation status SNRPN gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of deletion 5p
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of cystic fibrosis
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of DiGeorge syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of hemochromatosis type 1 (HFE gene: C282Y and H63D)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of hypochondroplasia
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Kallmann syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken, FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of craniofacial dysostosis (Crouzon disease)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Noonan syndrome (BRAF and PTPN11 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Pendred syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Apert syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Risk calculation on molecular basis for thrombophilia (F2 gene: G20210A mutation)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of factor V Leiden mutation
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 5 (PYGM gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Jackson-Weiss syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of CACH syndrome (EIF2B2 and EIF2B5 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Wilson disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : Microsatellietanalyse

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Chromosomal testing (PCR) for trisomy 13, 18, 21, triploidy and triplo X
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome (BRAF and KRAS genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Fabry disease
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 1 (G6PC, SLC37A4 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Lťri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of mesomelic dwarfism langer type
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Analysis in case of unexplained mental retardation (subtelomer microdeletions/duplications)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of FG syndrome (MED12 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Lujan-Fryns syndrome (MED12 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of lissencephaly type 1 (DCX and LIS1 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of MECP2 gene-associated diseases
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of SHOX gene-associated diseases
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Weaver syndrome (NSD1 gene: sequencing / MPLA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of PTEN gene-associated syndromes
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, H, I, J, K (GDAP1, MFN2 and MPZ genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with vocal cord paresis (GDAP1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, E (EGR2, GDAP1 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, D, E (EGR2, MPZ, PMP22 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D (MPZ gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 6 (MFN2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Andersen syndrome (KCNJ2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of monosomy 18p
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of familial hemiplegic migraine (ATP1A2, CACNA1A and SCN1A genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of GLUT1 deficiency (SLC2A1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of glycogen storage disease type 3 (AGL gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of familial spastic paraplegia type 4 (SPAST gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of hyper/hypokaliemic periodic paralysis (CACNA1S, KCNE3, SCN4A genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of familial amyotrophic lateral sclerosis (SOD1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of X-linked mental retardation type Christianson (SLC9A6 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (CPT2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of central core disease (RYR1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2 and 3 (LMNA gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of pyridoxin dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of erythromelalgia (SCN9A gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of glycogenose type 0 (GYS2 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of IFAP syndrome (MBTPS2 gene: sequencing)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Kabuki syndrome (KDM6A, KMT2D genes: sequencing, MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 142 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of heart diseases (NGS screening panel: 263 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of familial tumor syndromes (NGS screening panel: 40 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of muscular diseases (NGS screening panel: 102 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of Arthrogryposis (NGS screening panel: 57 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)