Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

20 Resultaat/Resultaten

Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (20)

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of deletion 5p
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Search for Yq microdeletions (AZFA, AZFB, AZFC and AZFD regions)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (HIRA gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Kallmann syndrome (KAL1 gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome (ELN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (microduplication)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (BMP15 gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, Array-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of 16p11.2 microdeletion syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken