x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

33 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (AARS, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRPV4, and YARS genes)
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (NGS screening panel, 68 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B, B1, B2, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, O, P, U (AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, A2, B1, B2, D, F, H-O (AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LMNA, MFN2, MPZ genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1, 2A2, B, B1, B2, C, D, E, F, H, I, J, K, L, M, N, S (AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, KIF1B, LMNA, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)
NIMGenetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of neuropathies (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Motor and Sensory Neuropathy (gene panel; NEM15v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of rare neuropathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 (MED25 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of rare peripheral neuropathies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of genetic peripheral neuropathies [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of neuropathies (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of axonal or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 46 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth neuropathies (NGS Panel, 73 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease/hereditary motor and sensory neuropathy (panel)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 (MED25 genes: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnostic of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 (MED25 gene)
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken