x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

361 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (gène FMR1)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centre de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NORMANDIE
ROUEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Rouen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene; DXS297, DXS548, DXS998, DXS1193, DXS1215, DXS8091, DXS8103, FRAXAC2 markers)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene: search for expansion triplets)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome and primary ovarian failure related to FMR1 gene
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene, triplet and methylation)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
NÎMES

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

SICILIA
CATANIA

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
LABOGEN S.a.S.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Italienne
GENTILINO

Accreditatie
Molecular genetics diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (targeted mutation analysis of FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ruhr-Universität Bochum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Andere

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FINLAND

Finland
OULU

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Oulu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome. Indirect method (FMR1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR-1: PCR and Amplidex)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (gene: FMR1)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (gene: FMR1)
Queen Elizabeth University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome by fluorescent PCR, southern blotting and FMSQ testing (gene FMR1)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA and FRAXE: FMR1 and FMR2 genes: Molecular diagnosis through gene expansion analysis)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Wiltshire
SALISBURY

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (Genes: FMR1, FMR2)
Salisbury District Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
The Aplastic Anaemia Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis FMR1 gene - related disorders
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditatie
Diagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene)
Eurofins Biomnis
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Premature Ovarian Failure (POF)(FMR1 gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Our Lady's Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, BS-Pyrosequencing

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene, by commercial kit and home-made southern blot)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Andere

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndromes (FMR1 gene) (Southern blot)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Asturias
OVIEDO

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Murcia
EL PALMAR

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene, trinucleotide repeats)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: analysis of CGG repeat by PCR/ Southern blotting)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Klinische Genetik Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: sequencing, MLPA, southern blot)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Limburg
MAASTRICHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of FXTAS syndrome (FMR1 gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X-associated Tremor Ataxia Syndrome (FMR1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Premature Ovarian Failure (FMR1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsmedizin Mainz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Premature Ovarian Failure (FMR1 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse, Eiwitexpressie
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, Western blot

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene, triplet and methylation)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Molecular diagnosis of primary ovarian failure (targeted mutation analysis of FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (targeted mutation analysis of FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Genetica AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Italienne
LUGANO

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Procrea Lab SA - Laboratorio di Genetica Molecolare
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Premature Ovarian Failure (FMR1 and NR5A1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome FXTAS (FMR1 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Groningen
GRONINGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of Premature Ovarian Failure (FMR1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Syndrome (FMR1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndromes FRAXA, FRAXE and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (methylation sensitive MLPA FMR1 and FMR2 genes; repeat length of FMR1; entire coding region of FMR1; exome sequencing)
Universität Zürich
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditatie
Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (by triple repeat sizing of FMR1 gene)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1, FOXL2, FSHR, HFM1, NR5A1, POF1B genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (gène FMR1)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (gène FMR1)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditatie
Diagnosis of syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FMR1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, DIAPH2, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, NOBOX, NR5A1, POF1B genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Diagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene)
Synlab Lausanne
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Manitoba
WINNIPEG

Accreditatie
Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, FIGLA, FMR1 genes)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditatie
Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, FMR1 genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditatie
Diagnosis of XX gonadal dysgenesis (BMP15, FSHR genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BERN

Accreditatie
Diagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene)
University Hospital Inselspital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disabilities (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

BRETAGNE
BREST

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of autism spectrum disorders (100 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian insufficiency (FMR1 gene)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
VILADECAVALLS

Accreditatie
Analysis of FMR1 gene
Catlab
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Laboratoire Cerba
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

GRAND-EST
METZ

Accreditatie
Diagnosis of fragile X syndrome and early ovarian failure (FMR1 gene)
CHR de Metz-Thionville
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
HARROW

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Grampian
ABERDEEN

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
Aberdeen Royal Infirmary, Polwarth Building
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X Mental Retardation Syndrome (Gene: FMR1)
Belfast City Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA gene)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NOORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Haukeland University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWEDEN

Skane
LUND

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene analysis: PCR and fragment analysis, Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ZWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditatie
Molecular diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
PROCREA Cliniques
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
KINGSTON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Accreditatie
Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of premature ovarian insufficiency (GDF9, BMP15, FSHR, NR5A1, LHCGR, LHB, FSHB, NOBOX, POF1B, FIGLA, FMR1 genes) (External activity)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of sex development disorders (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditatie
Diagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of fragile X syndrome and primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (AFF2 , FMR1 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
PISA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome
Tecnobios Prenatale S.r.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Laboratorio Genoma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

VENETO
PADOVA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene / (CGG)n in 5' UTR)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome/FRAXA (FMR1 gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of premature menopause, familial (FMR1 gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsspital Basel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DENEMARKEN

Sjælland
GLOSTRUP

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: carrier analysis, Southern blot)
Kennedy Center
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of fra(X) syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2 and FMR1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DENEMARKEN

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Rigshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Diagnostic Genetic Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Son Espases
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Western General Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Acibadem healthcare group
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

VENETO
VICENZA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA gene)
ULSS 6 "Vicenza"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular diagnosis of X fragile syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the fragile X syndrome (FMR1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Andere
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1, POF1B genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
MONZA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome associated to tremor/ataxia (FMR1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome associated with Tremors and Ataxia / FXTAS (FMR1 gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Instytut Matki i Dziecka
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DENEMARKEN

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

VENETO
PADOVA

Diagnosis of fragile X syndrome associated with tremor/ataxia (FXTAS) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG repeat expansion; premutation and dynamic mutation analysis)
NZOZ GENOMED
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: methylation assay and CGG repeats analysis)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of fragile-X syndrome (FMR1 gene: analysis of CGG duplication)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of fragile-X syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
NZOZ GENOMED
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene: by msTP-PCR and sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Clínico San Carlos
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Igenomix Spain
Doelstelling(en) : Pre-implantatiediagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (sequencing of FMR1 gene; SALSA MS-MLPA probemix ME029-B2; FMR1 Abbott Kit Sizing PCR)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Saarland
HOMBURG

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Biomedizinisches Zentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG repeat expansion)
MEDGEN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
MEDGEN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG triplet repeat analysis, exon 1, by PCR with size resolution by CE)
Universidade da Madeira
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Diagnosis of fragile X-syndrome (FMR1 gene; analysis of PCR fragment)
medgen.at GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Andere

ITALIË

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Laboratori Campisi s.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of predisposition to primary ovarian failure (FMR1 gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene: methylation analysis by msTP-PCR amd targeted mutation analysis by convencional PCR)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Methylatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene amplification determined by PCR)
TEST s.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

VENETO
PADOVA

Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hessen
WIESBADEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular analysis of FMR1 gene - Fragile X syndrome
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular analysis of FMR1 gene - FXTAS
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HONGARIJE

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of FMR1-associated diseases (Fragile X syndrome, premature ovarian failure and tremor/ataxia syndrome)
University of Debrecen
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
DNA Data
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, DIAPH2, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1, POF1B genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of symptomatic form of fragile X syndrome in female carrier (FMR1 gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of overgrowth syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene - PCR and fragment analysis)
Synlab ITALIA srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Andere

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of rare parkinsonian disorder (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Genologica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Medico Artemisia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
BIOS S.p.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of X fragile syndrome (FRAXA)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

CAMPANIA
SALERNO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Zigote S.r.L.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Università degli Studi di Brescia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

PUGLIA
MOLFETTA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Centro Associato "Pansini"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

MARCHE
ANCONA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Università Politecnica delle Marche - Polo Montedago
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

SARDEGNA
OZIERI

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 e FMR2 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: analysis of 5'UTR
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CYPRUS

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

GRIEKENLAND

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Medical school - University of Ioannina
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS "E. Medea"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Primary Ovarian failure (FSHR, BMP15, GDF9, FOXL2, FMR1, NOBOX, NR5A1 and STAG3 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TSJECHIË

South Moravia
BRNO

Postnatal and prenatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University hospital Brno
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Uppsala Universitet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOVENIË

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University Medical Center Ljubljana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

LIBANON

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FRAXA) : search for CGG repeats by PCR
Université Saint-Joseph
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

BULGARIJE

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Fragile X disease
GENICA
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of premature ovarian failure (FMR1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

KROATIË

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1, Mutation analysis, Carrier screening)
Carmel Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
REHOVOT

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRM1, Mutation analysis, Carrier screening)
Kaplan Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRM1, Mutation analysis, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FRM1, Mutation analysis, Carrier screening, PGD)
Sheba Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Fragile-X Syndrome (FMR1, Mutation analysis, Carrier screening)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ISRAËL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of FMR1-related syndromes (FMR1, Mutation analysis, Carrier screening)
Wolfson Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

GRIEKENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Bioiatriki S.A.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

GRIEKENLAND

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: number of CGG repeats)
DNA analysis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TSJECHIË

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
University hospital Olomouc
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1, FMR2 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, FMR1 genes)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene / CGG triplet expansion)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

PORTUGAL

CENTRO
BRAGA

Molecular diagnosis of X-fragile syndrome (FMR1 and FMR2 genes): PCR and Southern blot analysis for CGG repeat quantification; sequencing analysis of the entire conding region.
Universidade do Minho
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

ITALIË

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Ospedale di Venere - ASL Bari
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of primary ovarian failure (FMR1 gene)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
MADRID

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: triplet repeat expansion analysis by PCR and Southern blot)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Galicia
A CORUÑA

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene - PCR, sequencing)
Hospital Universitario da Coruña
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

KROATIË

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 & FMR2 genes)
Children's University Hospital Zagreb
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

TUNESIË

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene: CGG repeat expansion and MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Studie van uniparentale disomie
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of intellectual disability associated with the X chromosome (AFF2, FMR1 genes)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken