Zoek een diagnostische test
123 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form (PEX7, AGPS, GNPAT genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia Punctata (EBP, PEX7, DHAPAT, AGPS and ARSE genes)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of peroxisomal disorders (NGS screening panel: 17 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Refsum disease (PEX1, PEX7, PHYH genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7 gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, PEX7 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
MÜNCHEN
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata type 1 (PEX7 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Studie van uniparentale disomie, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken, Microsatellietanalyse

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of metabolism disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of leukodystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of peroxisomal and lysosomal diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Refsum disease (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary chondrodysplasia (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of eye diseases (NGS screening panel: 384 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare liver diseases (NGS screening panel, 118 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of Refsum disease (PHYH and PEX7 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of rare neuropathies (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of isolated or syndromic deafness (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van ataxie en spastische paraplegie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

LIEGE
LIEGE
Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare ataxia and hereditary spastic paraplegia (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of epileptic encephalopathy (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neuromuscular disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van genetische perifere neuropathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van ichthyosis (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnose van zeldzame ataxie (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van zeldzame epilepsie (genpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van metabole aandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van skelet dysplasie (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnose van meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom (gen panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van verstandelijke beperkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of ataxia (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Diagnosis of retinal dystrophy (Panel)
Universität Zürich
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, Array-gebaseerde technieken, Exoomsequencing (WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata type 1, 2 and 3 (PEX7, GNPAT and AGPS gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (ARSE, EBP, GNPAT, PEX7 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Madrid
CANTOBLANCO
Diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (PEX7 gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (PEX7 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata (PEX7 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, PEX7 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (PEX7 gene)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Refsum disease (PEX7 and PHYH genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of chondrodysplasia punctata (PEX7, GNPAT, AGPS, ARSE and EBP genes)
Medizinische Universität Wien
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of hereditary liver diseases [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

VENETO
PADOVA
Molecular diagnosis of rare cataract [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of hydrops fetalis (Panel)
CHU de Rouen
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of retinal dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Refsum disease (PEX7, PHYH genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of vitreoretinopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of congenital cataract (NGS panel, 149 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnosis of peroxisomal disorders (NGS panel, 18 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of rare hereditary ataxia (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Chondrodysplasia punctata (ARSE, PEX7, and GNPAT genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)
Universitätsmedizin Göttingen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Immunologie
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata (PEX7 gene)
Medgene s.r.o.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, 2 and 3 (PEX7, GNPAT and AGPS genes: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Refsum disease (PHYH and PEX7 genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

STEIERMARK
GRAZ
Biochemical (analysis of pipecolic acid, VLCFA, catalase latency) and molecular (PEX1-3, 5-7, 10, 11B, 12-14, 16, 19, 26) diagnosis of peroxisome biogenesis disorders
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Fyn
ODENSE
Diagnosis of Refsum disease (Panel)
Amplexa Genetics A/S
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, Exoomsequencing (WES)

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of Refsum disease (PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH genes)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Doelstelling(en)
: Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

NORTE
PORTO