Zoek een diagnostische test
33 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
=
;
DUITSLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-4, 6-8, 10-17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, TBP, TTBK2 genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Methylatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken
DUITSLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
DUITSLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of dominant ataxias (NGS panel for AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2 genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 15/16 (ITPR1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken
DUITSLAND
Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
FRANKRIJK
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
DUITSLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 5-8, 10-17, 27-29, 31 (AFG3L2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FGF14, ITPR1, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
FRANKRIJK
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
FRANKRIJK
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of hereditary cerebellar ataxia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken
OOSTENRIJK
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (TWNK, ATXN1, 2, 3, 7, 8OS, and 10, CACNA1A, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, KCND3, PRKCG, TBP, TDP1, SPTBN2, ITPR1, PDYN, FGF14, AFG3L2, ANO10, TPP1, and SETX genes)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
DUITSLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-18, 27, 31 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
ITALIË
PIEMONTE
TORINO
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 13, 15, 28) (KCNC3, ITPR1, AFG3L2 genes)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
DUITSLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 17, 23, 28 and 29 (AFG3L2, ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A, ITPR1, PDYN, PPP2R2B, TBP, TTBK2 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Comunidad Valenciana
PATERNA
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 15 (ITPR1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10, 13, 14, 15/16 (ATXN10, KCNC3, PRKCG, ITPR1 genes: Sequencing of the entire coding region for all genes, trinucleotide repeat expansions and TP-PCR for ATXN10 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: PCR-gebaseerde technieken
DUITSLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of Gillespie syndrome (ITPR1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of autosomal dominant cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
ITALIË
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 15/16, 17, 28)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
SPANJE
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 15/16/29 (ITPR1 gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
SPANJE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of spinocerebellar ataxia (gene panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken
SPANJE
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS