x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

49 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Central Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of congenital hypothyroidism (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of genetic endocrine growth disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Accreditatie
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Murcia
EL PALMAR

Accreditatie
Diagnosis of congenital hypothyroidism (tandem mass spectrometry)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditatie
Diagnosis of anterior pituitary insufficiency (LHX3 gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accreditatie
Neonatal screening of hypothyroidism
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FINLAND

Finland
KUOPIO

Accreditatie
Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (LHX3, OTX2, POU1F1, PROP1 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Niedersachsen
RONNENBERG

Accreditatie
Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism (immunoassay, TSH)
Screening-Labor Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica, Beeldvorming
Doel : Analyt/Enzymtest, Eiwitexpressie
Techniek(en) : Immunohistochemie

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1 and POU1F1 genes)
Praxis Dres. Gencik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of short proportionate stature [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Neonatal screening of hypothyroidism
Centre régional de dépistage néonatal
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism
Croce Rossa Italiana
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ROEMENIË

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CYPRUS

Cyprus
LIMASSOL

Neonatal screening of congenital hypothyroidism
Centre for preventive paediatrics
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

LITOUWEN

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

PIEMONTE
TORINO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of congenital hypothyroidism
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Immunochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH, TBG)
IJsselland Ziekenhuis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Eiwitexpressie
Techniek(en) : Immunohistochemie

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms (POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

NEDERLAND

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (Analyte: Thyroxine, Thyroid-Stimulating Hormone and Thyroxine-Binding Globulin)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

CALABRIA
CATANZARO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest