Zoek een diagnostische test
79 Resultaat/Resultaten
Titel
: Accreditatie
= ;

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van Stickler syndroom (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Array-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy (NGS screening panel, 68 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, KCNQ2, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 1, 2, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11 and 12 (ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A and PLCB1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Ataxia and Oculomotor Apraxia type 1, 2 and 4 (APTX, SETX and PNKP gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, KCNT1, PLCB1, PNKP, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, ST3GAL3 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 116 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epileptic Encephalopathy (gene panel; EPI02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of Epilepsy and related conditions by NGS: Epilepsy gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Brain Malformations / Neuronal Migration Disorders (NGS screening panel, 269 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Bayern
REGENSBURG
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy 10 (PNKP gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 131 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare ataxia (NGS screening panel, 98 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of early-onset epilepsy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of syndromes with microcephaly (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of epileptic encephalopathy (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
MARTINSRIED
Diagnosis of autism spectrum disorders (NGS panel, 49 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of neuromuscular channelopathies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of autism spectrum disorders (100 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of epilepsy (Panel EP123)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of microcephaly (panel)
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Bayern
NEU-ULM
Diagnosis of epilepsies (NGS screening panel: 217 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of epilepsy and developmental disorder (incl. epileptic encephalopathy) (NGS screening panel: 97 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of hereditary cerebellar ataxia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Exoomsequencing (WES)

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of autism spectrum disorders (NGS screening panel, 57 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of epilepsy
Asper Biogene
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnose van zeldzame bewegingsstoornissen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of ataxia (NGS screening panel, 92 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Epilepsy - Comprehensive NGS Panel (69 genes)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Syndromic Epilepsy in Infancy NGS Panel (22 genes)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (ARX, CDKL5, KCNQ2, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 genes)
Centogene AG
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of infantile epilepsy syndrome (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), PCR-gebaseerde technieken

Madrid
MADRID
Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (panel)
DNA Data
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken

VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Exoomsequencing (WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of epilepsy syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Pre-implantatiediagnose, Postnatale diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of ataxia-oculomotor apraxia type 4 (PNKP gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: Sanger-sequencing

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of early infantile epilepsy syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en)
: Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (panel - 80 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Risicoanalyse
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of neurometabolic disease (panel - 18 genes)
Health In Code
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 92 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Doelstelling(en)
: Postnatale diagnose
Specialiteit(en)
: Moleculaire genetica
Doel
: Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en)
: NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Hamburg
HAMBURG