Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

4 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Diagnosis of Lens Luxation and Related Syndromes (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
NEU-ULM

Accreditatie
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditatie
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ZWITSERLAND

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of progeroid syndrome-like lipodystrophy (FBN1 gene)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica