Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

272 Resultaat/Resultaten

Lijst van geteste ziekten (309)

22q11.2 deletiesyndroom
3M-syndroom
ALG12-CDG
ALG2-CDG
ALG3-CDG
ALG6-CDG
ALG8-CDG
ALG9-CDG
Achondrogenesie type 2
Achondroplasie
Acute intermitterende porfyrie
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
Alfa-thalassemie
Amyloïdose
Androgeeninsensitiveitssyndroom
Anemie van Blackfan-Diamond
Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom
Ataxie - oculomotorische apraxie type 1
Ataxie met vitamine E-deficiëntie
Ataxie van Friedreich
Auto-immune polyendocrinopathie type 1
Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken
Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie
Autosomaal dominante hypocalciëmie
Autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis
Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A
Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie
Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom
Autosomaal dominante polycystische nierziekte
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3
Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I
Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J
Autosomaal recessief meervoudig pterygium-syndroom
Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose
Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie
Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie
Autosomaal recessieve polycystische nierziekte
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 7
Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose
B4GALT1-CDG
Bilaterale renale dysplasie
Birt-Hogg-Dubesyndroom
Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom
Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4
Bèta-thalassemie
C-syndroom
CHARGE-syndroom
CINCA-syndroom
CLN1-ziekte
CLN3-ziekte
CLN6-ziekte
COFS-syndroom
COG1-CDG
COG4-CDG
COG5-CDG
COG7-CDG
COG8-CDG
Campomele dysplasie
Carney-complex
Central core myopathie
Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cherubisme
Choroïderemie
Chronische granulomateuze ziekte
Citrinedeficiëntie
Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom
Congenitale factor II-deficiëntie
Congenitale factor VII-deficiëntie
Congenitale factor XII-deficiëntie
Congenitale factor XIII-deficiëntie
Congenitale hyperplasie van bijnier
Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip
Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect
Congenitale spierdystrofie door dystroglycanopathie
Congenitale spierdystrofie type 1A
Congenitale trombotische trombocytopenische purpura
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom
Cystinose
DK1-CDG
DPAGT1-CDG
DPM1-CDG
Dihydropyrimidinedehydrogenasedeficiëntie
Dystrofische epidermolysis bullosa
Erfelijke chronische pancreatitis
Erfelijke coproporfyrie
Erfelijke fructose-intolerantie
Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
Erfelijke hyperekplexie
Erfelijke neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen
Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale antitrombinedeficiëntie
Ernstige congenitale nemaline myopathie
FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9
FRAXE intellectueel defect
Familiaal hyperaldosteronisme type I
Familiaal lange QT-syndroom
Familiale Middellandse Zeekoorts
Familiale adenomateuze polyposis
Familiale apolipoproteïne C-II-deficiëntie
Familiale exsudatieve vitreoretinopathie
Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie
Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose
Familiale lipoproteïnelipasedeficiëntie
Fanconi-anemie
Fenylketonurie
Finse congenitale nefrose
Focale dermale hypoplasie
GTP-cyclohydrolase I-deficiëntie
Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis
Gecombineerde hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen
Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
Geïsoleerd congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Geïsoleerde aniridie
Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 1
Glycogeenstapelingsziekte type 2
Glycogeenstapelingsziekte type 3
Glycogeenstapelingsziekte type 5
Goedaardige erfelijke chorea
Goedaardige familiale neonatale epilepsie
Hemochromatose type 2
Hemochromatose type 3
Hemolytische anemie als gevolg van pyruvaatkinasedeficiëntie van de rode bloedcellen
Hereditair feochromocytoom-paraganglioom
Hereditaire opticusneuropathie van Leber
Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie
Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts
Hyperinsulinisme - hyperammoniëmie-syndroom
Hyperkaliëmische periodieke paralyse
Hyperparathyreoïdie - kaaktumor-syndroom
Hypochondrogenese
Hypochondroplasie
Hypoplasie van Leydigcellen
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferasedeficiëntie
Immuno-ossale dysplasie, Schimke-type
Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II
Intermediaire nemaline myopathie
Irinotecan-toxiciteit
Juveniele polyposis-syndroom
Kegel-staafdystrofie
Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom
Klassieke galactosemie
Klassieke homocystinurie
Kniestdysplasie
Lamellaire ichthyosis
Leber congenital amaurosis
Legiussyndroom
Leukocytadhesiedeficiëntie type II
Lissencefalie door LIS1-mutatie
Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie
MGAT2-CDG
MPDU1-CDG
MPI-CDG
MYH9-gerelateerde ziekte
Maligne hyperthermie door anesthesie
Medullair schildkliercarcinoom
Meervoudige carboxylasedeficiëntie
Metachromatische leukodystrofie
Metafysaire chondrodysplasie, Jansen-type
Microsyndroom
Miller-Diekersyndroom
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Multipele endocriene neoplasie type 1
Multipele epifysaire dysplasie type 1
Multipele epifysaire dysplasie type 5
Myoclonus - dystonie-syndroom
Myotone dystrofie van Steinert
NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Alzheimer
Nagel - patella-syndroom
Nefrogene diabetes insipidus
Nefronoftisis
Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd
Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie - sensorineuraal gehoorverlies - wervelkolomafwijkingen-syndroom
Nijmegen breuksyndroom
Non-compactie van het linkerventrikel
Oculo-facio-cardio-dentaal syndroom
Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
Oculocutaan albinisme type 1A
Oculocutaan albinisme type 1B
Oculocutaan albinisme type 2
Oculocutaan albinisme type 3
Oculofaryngeale spierdystrofie
Oestrogeenresistentiesyndroom
Ondinesyndroom
Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis
Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie
PMM2-CDG
Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie
Paramyotonia congenita van Von Eulenburg
Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie
Periventriculaire nodulaire heterotopie
Permanente neonatale diabetes mellitus
Petersanomalie
Porphyria cutanea tarda
Porphyria variegata
Primaire ciliaire dyskinesie
Primaire hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 3
Proximale myotone myopathie
Pseudoachondroplasie
Pseudohypoaldosteronisme type 1
Pseudoxanthoma elasticum
Pycnodysostose
Pyridoxineafhankelijke epilepsie
RFT1-CDG
Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
Retinitis punctata albescens
SLC35A1-CDG
Septo-optische dysplasie-spectrum
Sikkelcelanemie
Spastische paraplegie type 2
Spier-oog-hersenziekte
Spierdystrofie van Emery-Dreifuss
Spinocerebellaire ataxie type 12
Syndroom van Aarskog-Scott
Syndroom van Aicardi-Goutières
Syndroom van Alagille
Syndroom van Alpers-Huttenlocher
Syndroom van Alport
Syndroom van Bardet-Biedl
Syndroom van Bernard-Soulier
Syndroom van Cockayne type 1
Syndroom van Cockayne type 2
Syndroom van Cockayne type 3
Syndroom van Coffin-Lowry
Syndroom van Cohen
Syndroom van Cornelia de Lange
Syndroom van Costello
Syndroom van Currarino
Syndroom van Dejerine-Sottas
Syndroom van Fuhrmann
Syndroom van Holt-Oram
Syndroom van Jackson-Weiss
Syndroom van Kostmann
Syndroom van Laron
Syndroom van Larsen
Syndroom van Lynch
Syndroom van Marinesco-Sjögren
Syndroom van Mowat-Wilson
Syndroom van Netherton
Syndroom van Noonan
Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines
Syndroom van Pallister-Hall
Syndroom van Parkes Weber
Syndroom van Pendred
Syndroom van Peters-plus
Syndroom van Peutz-Jeghers
Syndroom van Pfeiffer
Syndroom van Prader-Willi
Syndroom van Robinow
Syndroom van Rothmund-Thomson type 2
Syndroom van Saethre-Chotzen
Syndroom van Sanfilippo type B
Syndroom van Seckel
Syndroom van Silver-Russell als gevolg van imprentdefect van 11p15
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz
Syndroom van Townes-Brocks
Syndroom van Treacher-Collins
Syndroom van Van Der Woude
Syndroom van Walker-Warburg
Syndroom van Williams
Syndroom van Wolfram
Taaislijmziekte
Thanatofore dysplasie
Toxiciteit of dosisselectie van azathioprine of 6-mercatopurine
Trichothiodystrofie
Tubereuze sclerose complex
Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom
Typische nemaline myopathie
Tyrosinemie type 1
Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen
X-gebonden centronucleaire myopathie
X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie
X-gebonden hyper-IgM-syndroom
X-gebonden hypofosfatemie
X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie
X-gebonden retinoschisis
X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1
Ziekte van Alexander
Ziekte van Camurati-Engelmann
Ziekte van Canavan
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A
Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E
Ziekte van Crouzon
Ziekte van Darier
Ziekte van Dent
Ziekte van Fabry
Ziekte van Farber
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Hirschsprung
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kennedy
Ziekte van Menkes
Ziekte van Parkinson met aanvang op jonge leeftijd
Ziekte van Tay-Sachs
Ziekte van Thomsen en Becker
Ziekte van Von Willebrand
Ziekte van Wilson
Ziekte van von Hippel-Lindau

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (349)

ABCA4
ABCB4
ABCC6
ABCD1
ACTA1
ACVRL1
ADAMTS13
AFF2
AGL
AGPAT2
AIRE
ALDH7A1
ALDOB
ALG12
ALG2
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ANOS1
APC
APOC2
APOE
APP
APTX
AR
ARSA
ARX
ASAH1
ASPA
ATL1
ATP2A2
ATP6V1B1
ATP7A
ATP7B
ATP8B1
ATR
AVPR2
B3GLCT
B4GALT1
BBS1
BCOR
BMPR1A
BTD
CACNA1S
CASR
CBS
CD40LG
CD96
CDC73
CFTR
CHD7
CHM
CHRNA2
CHRNA4
CHRNG
CIITA
CLCN1
CLCN5
CLN3
CLN6
CNBP
COG1
COG4
COG5
COG7
COG8
COL2A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL7A1
COMP
CPOX
CRX
CTDP1
CTNS
CTRC
CTSK
CUL7
CYBA
CYBB
CYP11B1
CYP11B2
CYP27A1
DCX
DHCR7
DLL3
DMPK
DNAH5
DNAI1
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPYD
EDA
EDAR
EGR2
ELANE
ELN
EMD
ENG
ERCC2
ERCC3
ERCC6
ESR1
F12
F13A1
F2
F7
FAH
FANCA
FGD1
FGF23
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FKRP
FLCN
FLNA
FLNB
FOXL2
FXN
FZD4
G6PC
GAA
GALT
GARS
GBA
GCDH
GCH1
GDAP1
GFAP
GFI1
GHR
GJB1
GJC2
GLA
GLI3
GLRA1
GLUD1
GP1BA
GUCA1A
H19
HAX1
HBA1
HBA2
HBB
HESX1
HEXA
HJV
HMBS
HPRT1
HRAS
HSD3B2
HTT
IDS
IDUA
INVS
IRF6
JAG1
KCNJ11
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KISS1R
KRT2
LAMA2
LGI1
LHCGR
LHX3
LIMK1
LMNA
LMX1B
LPL
LRP5
LRRK2
MATN3
MEFV
MEN1
MFN2
MGAT2
MLH1
MNX1
MPDU1
MPI
MPZ
MSH2
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND5
MT-ND6
MTHFR
MTM1
MUTYH
MVK
MYH9
MYOT
NAGLU
NBN
NCF1
NDP
NEB
NIPBL
NKX2-1
NLRP3
NOTCH2
NOTCH3
NPHP1
NPHP3
NPHS1
NR3C2
OCA2
OCRL
OPA1
OTC
PABPN1
PAFAH1B1
PAH
PANK2
PARK7
PAX6
PHEX
PHOX2B
PINK1
PITX2
PKD1
PKD2
PKHD1
PKLR
PLP1
PMM2
PMP22
PMS2
POLG
POMGNT1
POMT1
PORCN
POU1F1
PPOX
PPP2R2B
PPT1
PRF1
PRKAR1A
PRKN
PROP1
PRPH2
PRSS1
PSEN1
PSEN2
PTH
PTH1R
PTPN11
PYGM
RAB3GAP1
RAF1
RASA1
RDH5
RECQL4
RET
RFT1
RFX5
RFXANK
RFXAP
RLBP1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
ROR2
RPGR
RPL11
RPL35A
RPL5
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS6KA3
RPS7
RS1
RYR1
SALL1
SCN1B
SCN4A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SDHAF2
SDHD
SERPINA1
SERPINC1
SGCB
SGCE
SH3BP2
SIL1
SLC25A13
SLC26A4
SLC2A1
SLC35A1
SLC35C1
SMAD4
SMARCAL1
SMC1A
SNCA
SNRPN
SOX2
SOX3
SOX9
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPRED1
STK11
STX11
TAZ
TBX1
TBX5
TCOF1
TFR2
TGFB1
TGM1
TH
THRB
TNFRSF1A
TOR1A
TP63
TPMT
TREX1
TRPM6
TSC1
TSC2
TTPA
TTR
TWIST1
TYR
TYRP1
UGT1A1
UMOD
UNC13D
UROD
VHL
VPS13B
VWF
WFS1
WNT5A
WNT7A
ZEB2
Door te klikken op de bovenstaande links zal u doorverwezen worden naar de overeenkomstige pagina van de ziekte of het gen

DIAGNOSTISCHE TEST UITGEVOERD IN HET LABORATORIUM (272)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of 3M syndrome (CUL7 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of achondrogenesis (COL2A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene: mutations c.G1138A, c.G1138C)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked cerebral adrenoleukodystrophy (ABCD1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Alagille syndrome (JAG1, NOTCH2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of oculocutaneous albinism (TYR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Friedreich ataxia (GAA expansion FXN gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary fructose intolerance (ALDOB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis Alzheimer disease (APOE, PSEN1, PSEN2, APP genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of amyloidosis (TTR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Blackfan-Diamond disease (RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of sickle cell anemia (HBB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CLN3 disease (CLN3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutation R151X)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostosis syndrome (FGR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (AGPAT2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of multiple carboxylase deficiency (BTD gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis (FOXL2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Carney complex (PRKAR1A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, types 2I and 2J (MPZ gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, type 1 (GJB1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A (GDAP1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CHARGE syndrome (CHD7 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CINCA syndrome (NLRP3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of cystinosis (CTNS gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of citrullinemia (SLC25A13 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 (ATP8B1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Leber congenital amaurosis (CRX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus (AVPR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of myoclonic dystonia (SGCE gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of GTP cyclohydrolase I deficiency (GCH1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA, EDAR genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of epiphyseal dysplasia multiple (COMP, MATN3 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of thanatophoric dysplasia (FGFR3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene / CTG expansion)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1A (LAMA2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA, EMD genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Tay-Sachs disease (HEXA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of dystrophic epidermolysis bullosa (COL7A1 gene: exons 73-75)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant epilepsy with auditory features (LGI1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GABRG2, SCN1B genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked spasticity - intellectual deficit - epilepsy syndrome (ARX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital factor VII deficiency (F7 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital factor XII deficiency (F12 gene / C46T mutation)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1 gene / p.Val34Leu mutation)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Farber disease (ASAH1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene / AF508 mutation)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of TRAPS syndrome (TNFRSF1A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Fuhrmann syndrome (WNT7A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of glycogen storage disease type 1 (G6PC gene / mutations Arg83Cys, Gln347X)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of glycogen debranching enzyme deficiency (AGL gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia (GLUD1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of encephalopathy due to GLUT1 deficiency (SLC2A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of chronic granulomatous disease (CYBB, NCF1, CYBA genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hemochromatosis type 3 (TFR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of malignant hyperthermia (CACNA1S, RYR1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hypomagnesemia caused by selective magnesium malabsorption (TRPM6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Hirschsprung disease (RET gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, UNC13D genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AR gene / CAG expansion)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Jackson-Weiss syndrome (FGFR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant severe congenital neutropenia (HAX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (NIPBL gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency (HPRT1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of lissencephaly type 1 due to doublecortin (DCX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Miller Dieker syndrome (PAFAH1B1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial chylomicronemia syndrome (LPL, APOC2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency (PYGM gene / mutations R49X, G204S, Y84X, W797R, 708/709del)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Menkes disease (ATP7A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of immunodeficiency by defective expression of HLA class 2 (CIITA, RFX5, RFXAP, RFXANK genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of left ventricular noncompaction (TAZ gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked centronuclear myopathy (MTM1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of septo-optic dysplasia spectrum (HESX1, SOX2, SOX3 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene / C677T, A1298C mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of muscle eye brain disease (POMGNT1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nephronophthisis (NPHP1, INVS genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant severe congenital neutropenia (ELA2, GFI1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11, RAF1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Ondine syndrome (PHOX2B gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency (OTC gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of periventricular nodular heterotopia (FLNA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary chronic pancreatitis (SPINK1, PRSS1, CTRC genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hyperkalemic periodic paralysis (SCN4A gene / mutations L6891, I693T, T704M, A1156T, M1360V, 1495F, M1592V, F1490L, M1493I, T704M)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of paramyotonia congenita of Von Eulenburg (SCN4A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked spastic paraplegia, type 2 (PLP1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant spastic paraplegia type 3 (ATL1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of spastic paraplegia type 7 (SPG7 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation (GJC2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of young-onset Parkinson disease (PARK7, PARK2, SNCA, LRRK2, PINK1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene / mutations Arg854X, Asp645Glu e IVS1-13 T>G)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pseudoachondroplasia (COMP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (ABCC6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (ADAMTS13 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial long QT syndrome (KCNQ1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of cherubism (SH3BP2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1, PKD2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (PKHD1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Robinow syndrome (ROR2, WNT5A genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 (H19 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1, FGFR3 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (NPHS1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary hyperekplexia (GLRA1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary hemorragic telangiectasia (ENG, ACVRL1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of tyrosinemia type 1 (FAH gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Townes-Brocks syndrome (SALL1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (TCOF1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia (UMOD gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nail patella syndrome (LMX1B gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Van der Woude syndrome (IRF6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial exudative retinopathy (FZD4, LRP5, NDP genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome type 1 (POMT1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Williams syndrome type 1 (ELN, LIMK1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis (CYP27A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of ataxia with vitamin E deficiency (TTPA gene / mutation 744delA )
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYD gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive dopa-responsive dystonia (TH gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B (LMNA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (MYOT gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP1BA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of estrogen resistance syndrome (ESR1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive multiple pterygium syndrome (CHRNG gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Seckel syndrome (ATR gene / mutations A2101G, G4066T, 2320delA)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of galactosemia (GALT gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of acute intermittent porphyria (HMBS gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CCFDN syndrome (CTDP1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Marinesco-Sjogren syndrome (SIL1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Micro syndrome (RAB3GAP1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of isolated aniridia (PAX6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (HSD3B2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive spondylocostal dysostosis (DLL3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of cone rod dystrophy (ABCA4, RPGR, GUCA1A genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial hyperaldosteronism type I (CYP11B1, CYP11B2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of selective pituitary resistance to thyroid hormone (THRB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nonacquired combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Camurati-Engelmann disease (TGFB1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Canavan disease (ASPA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Aicardi-Goutieres syndrome (TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pycnodysostosis (CTSK gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pseudohypoaldosteronism type 1 (NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Rothmund-Thomson syndrome type 2 (RECQL4 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 2I and congenital muscular dystrophies due to dystroglycanopathy (FKRP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial isolated hypoparathyroidism (PTH, CASR genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cohen syndrome (VPS13B gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (CHRNA4, CHRNA2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency (CBS gene / p.IIe278Thr, p.Gly307Ser mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of focal dermal hypoplasia ( PORCN gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of C syndrome (CD96 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of retinitis punctata albescens (PRPH2, RDH5, RLBP1 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Lynch syndrome (MSH2, MLH1, PMS2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (EGR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (EGR2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of permanent neonatal diabetes mellitus (KCNJ11 gene).
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHD gene, SDHAF2 gene / c.232G>A, c.232G>C mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Irinotecan toxicity (UGT1A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (NAGLU gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of porphyria cutanea tarda (UROD gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of FRAXE intellectual disability (AFF2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant Larsen syndrome (FLNB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Fanconi anemia (FANCA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of CLN6 disease (CLN6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Nijmegen breakage syndrome (NBN gene / 657_661del5 deletion)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hyperimmunoglobinemia D with recurrent fever (MVK gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked hypophosphatemia (PHEX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of LEOPARD syndrome (PTPN11 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Peters-plus syndrome (B3GALTL gene / c.660+1 G>A mutation)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Peters anomaly (PITX2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene; MUTYH gene / Y165C, G382D mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of bilateral renal dysplasia (RET gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hyperparathyroidism - jaw tumor syndrome (CDC73 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cockayne syndrome (ERCC6 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, NEB genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of benign familial neonatal seizures (KCNQ2, KCNQ3 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of lissencephaly due to LIS1 mutation (PAFAH1B1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome (CD40LG gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (SMAD4, BMPR1A genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of MYH9-related thrombocytopenia (MYH9 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of medullary thyroid carcinoma (RET gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of trichothiodystrophy (ERCC2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Leydig cell hypoplasia (LHCGR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAI1, DNAH5 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant hypophosphatemic rickets (FGF23 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of central core disease (RYR1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of trichothiodystrophy (ERCC3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hemochromatosis type 2 (HFE2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism (KAL1, KISS1R genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of nephronophthisis (NPHP3 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of oculofaciocardiodental syndrome (BCOR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene / Q70X, A327P, W402X, P533R, c.46_57 mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Darier disease (ATP2A2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip/palate (TP63 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary coproporphyria (CPOX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of porphyria variegata (PPOX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (SMC1A gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Laron syndrome (GHR gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome (BBS1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive distal renal tubular acidosis (ATP6V1B1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (MFN2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (GCDH gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type (PTH1R gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (GARS gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of benign familial chorea (NKX2-1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E (SGCB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of ataxia - oculomotor apraxia type 1 (APTX gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Parkes-Weber syndrome (RASA1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Dent disease (CLCN5, OCRL genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of choroideremia (CHM gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Kniest dysplasia (COL2A1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of azathioprine or 6-mercatopurine toxicity or dose selection (TPMT gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Farmacogenetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (ABCB4 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (panel de genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of oculocutaneous albinism type 3 (TYRP1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing