Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

5 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditatie
Diagnosis of Nager syndrome (SF3B4 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditatie
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditatie
Diagnosis of Treacher-Collins syndrome (NGS screening panel: 6 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditatie
Diagnosis of familial stomach cancer (CDH1 gene)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Accreditatie
Diagnosis of juvenile polyposis syndrome (BMPR1A and SMAD4 genes)
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)