x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

158 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU d'Angers
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NORMANDIE
CAEN

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (organic acids/ GC-MS, acylcarnitines/MSMS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditatie
Diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene: K329E)
Labor Lademannbogen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FINLAND

Finland
HELSINKI

Accreditatie
Molecular diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene c.985 A>G)
HUSLAB
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

LIEGE
LIEGE

Accreditatie
Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Study of beta-oxydation on fibroblasts culture by mass spectrophotometry
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of MCAD deficiency (gene: ACADM)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MARTINSRIED

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Molecular diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency (ACADM gene)
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Tayside
DUNDEE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency (ACADM gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD deficiency (ACADM gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene, mutation p.K329E)
Institut de Pathologie et de Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Deshydrogenase deficiency (MCDA)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) deficiency (Testing for common mutation c.985A>G, p.Lys329Glu and sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ESTLAND

Tartu
TARTU

Accreditatie
Diagnosis of fatty acid oxidation defects : quantitative organic acid analysis (tandem MS)
Tartu University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Molecular diagnosis of medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase defficiency (ACADM common A985G mutation)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Disorders (Analyte: Acetoacetate, Acylcarnitine (also isomer separation), PUFA, 3-Hydroxybutyric Acid, Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditatie
Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Accreditatie
Newborn screening : Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (amino acid and acylcarnitine in dried blood)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM, ACADS, ACADVL, ETFA genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADL, ACADS, ACADM, ACADVL genes)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency by Targeted mutation analysis (ACADM gene)
Southmead Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency by Targeted mutation analysis (p.K329E, ACADM gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditatie
Diagnosis of deficits of mitochondrial oxidation of fatty acids (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditatie
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditatie
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Exoomsequencing (WES)

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditatie
Diagnosis of metabolism disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of inborn errors of metabolism and liver failure (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditatie
Diagnosis of hepatopathies (panel)
Reference Laboratory Genetics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditatie
Diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditatie
Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD, ACADM gene c.985AG -p.Lys329Gln)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium-chain acyl CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemcial diagnosis of MCAD / MADD deficiency (Analyte: Quantitative hexanoylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditatie
Biochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Fatty acids C8-C12)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Strathclyde
GLASGOW

Accreditatie
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
Royal Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Mary's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Accreditatie
Diagnosis of fatty acid metabolism disorders (organic acids in urine/liquor, fatty acid analysis)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Accreditatie
Diagnosis of fatty acid metabolism disorders
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD (G985A Mutation)
University Hospital of Wales
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders and Hyperinsulinism (Analyte: 3-Hydroxybutyrate)
Alder Hey Children's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Avon
BRISTOL

Accreditatie
Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Fatty acids C8-C12)
Bristol Royal Infirmary
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
Addenbrooke's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
UTRECHT

Accreditatie
Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation Defects (Analyte: Organic Acids and Acylcarnitines, both quantitative)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditatie
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation disorders (acylcarnitines: tandem MS, bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NOORWEGEN

Østlandet
OSLO

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene: c.985 A>G; p.Lys329Glu and c.199T>C; p.Tyr67His)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Accreditatie
Molecular diagnosis of Medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM gene: Targetted mutation analysis c.985A>G common mutation / Sequencing of the entire coding region of gene (s))
Guy's Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-Coenzyme Deficiency (ACADM exon sequencing
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

CANADA

Ontario
LONDON

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADM NGS)
London Health Sciences Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditatie
Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel
Children's Hospital of Eastern Ontario
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

DUITSLAND

Niedersachsen
RONNENBERG

Accreditatie
Newborn screening : Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MCAD (tandem mass spectrometry)
Screening-Labor Hannover
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Accreditatie
Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditatie
Biochemical Analysis of Heparanized Plasma Acylcarnitine (Fractionation)
McMaster University Medical Centre
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Murcia
EL PALMAR

Accreditatie
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (tandem mass spectrometry)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditatie
Diagnosis of fatty acid oxidation disorders (NGS screening panel: 15 genes)
CeGaT GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hôpital Necker-Enfants Malades
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain (ACADM gene)
Laboratorio Genoma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Policlinico Umberto I
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain (ACADM gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : Sanger-sequencing

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of medium chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency (ACADM gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Somatische genetica
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene: Lys304Glu mutation)
NZOZ GENOMED
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SPANJE

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene / pathogenic variant c.985G>A)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Analyt/Enzymtest
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD gene)
MEDGEN
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Centogene AG
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of SCAD and MCAD deficiency (ACADS and ACADM genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene / gene and MUT.K302E sequencing)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of fatty acid metabolism disorders (free fatty acids and ß-OH -butyrat in plasma, long chain fatty acids in serum and plasma)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (ACADM targeted mutation analysis
University of Alberta
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van Glutaaracidurie / MADD deficiëntie.
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van vetzuuroxidatiestoornissen en organische acidurieën.
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Biochemische diagnostiek van endocriene stoornissen / stoornissen in de gluconeogenese en de vetzuuroxidatie.
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (sequence analysis of the entire coding region of ACADM gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular analysis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Bioarray
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

País Vasco
BARAKALDO

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation disorders
Hospital Universitario Cruces - Osakidetza
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Praxis für Humangenetik
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

ITALIË

VENETO
VERONA

Plasma acylcarnitine profile analysis (MS/MS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Andere

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinikum Schwabing, Städt. Klinikum GmbH
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, short, medium and very long chain
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium, short and very long chain
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

BULGARIJE

 South-West region
SOFIA

Biochemical diagnosis of fatty acid oxydation disorders using GCMS analysis
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Biochemical and molecular diagnosis of SCAD and MCAD deficiency (ACADS and ACADM genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Newborn screening : Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (acylcarnitine in dried blood and plasma)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of MCAD deficiency (ACADM gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

NEDERLAND

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Tandem-MS diagnosis of MCAD deficiency (C8-carnitine (C8/C10))
IJsselland Ziekenhuis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Noord-Brabant
TILBURG

Tandem-MS diagnosis of MCAD deficiency (C8-carnitine (C8/C10))
St. Elisabeth Ziekenhuis
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Overijssel
ZWOLLE

Tandem-MS screening of MCAD deficiency (C8-carnitine (C8/C10))
Isala Zwolle
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose, Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

NEDERLAND

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Tandem-MS diagnosis of Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (Analyte: C8 and ratio C8/C10)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ISRAËL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation (Palmitate and Myristate oxidation)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St Thomas' Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese National Neonatal Screening Program (Guthrie test)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, medium chain
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of deficiency of short, medium and very long chain Acyl-CoA dehydrogenase
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

PUGLIA
FOGGIA

Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, short, medium and very long chain(tandem mass spectrometry)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

ITALIË

PUGLIA
FOGGIA

Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (tandem mass spectrometry)
Azienda Ospedaliero Universitaria di Foggia - Ospedali Riuniti
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

TSJECHIË

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Charles University - First faculty of medicine
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

FRANKRIJK

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (chromatography of organic acids)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

VERENIGD KONINKRIJK

West Yorkshire
LEEDS

Biochemical diagnosis of Fatty Acid Oxidation disorders (Analyte: Acyl Carnitines by Tandem MS)
St James's University Hospital
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

SPANJE

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene: K304E mutation)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Doelstelling(en) : Prenatale diagnose, Postnatale diagnose, Presymptomatische diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Biochemical analysis of free carnitine and acylcarnitine in serum by LC/MS/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Austrian newborn screening program for inherited metabolic and endocrine disorders
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Medizinische Universität Graz
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (mutations c.985A>C, c.199T>C and sequencing analysis of ACADM gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

SLOWAKIJE

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects (analyte: free fatty acids, free carnitine, GC/MS analysis of organic acids in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; MCAD (ACADM gene / mutation K304E)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica

CANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Doelstelling(en) : Screening van pasgeborenen
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

CANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Analysis of Total and Free Carnitine (urine/serum/plasma) and Acylcarnitine (plasma/serum)
The Hospital for Sick Children
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Biochemische genetica
Doel : Analyt/Enzymtest

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of fatty acid oxidation disorder (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), MLPA-gebaseerde technieken