Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

26 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of deletion 5p
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of cat-eye syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Williams syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Angelman syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by M-PCR (UBE3A gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica, Cytogenetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van microdeleties/microduplicaties
Techniek(en) : FISH

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 homozygous deletion)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Fragile X syndrome FRAXA and FRAXE (FMR1 and AFF2 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Methylatieanalyse, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : PCR-gebaseerde technieken, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of West syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (PHF6 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Renpenning syndrome (PQBP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of X-linked lissencephaly with agenesis of the corpus callosum, XLAG syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Search for ARX gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing, MLPA-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Allan-Herndon-Dudley syndrome (SLC16A2 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing, PCR-gebaseerde technieken

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Search for ACSL4 gene mutation in case of nonspecific mental retardation
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome (CTDP1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse
Techniek(en) : Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of Bloom syndrome (classic karyotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of ataxia-telangiectasia (classic caryotype)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Cytogenetica
Doel : Detectie van chromosoomveranderingen groot in omvang
Techniek(en) : Karyotypering

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation (KDM5C gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditatie
Diagnosis of X-linked intellectual disability, Cabezas type (CUL4B gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing