Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een diagnostische test

*(*) verplicht veld

18 Resultaat/Resultaten

Filter op

Specialiteit(en) / Doelstelling(en)

Techniek(en)

Doel

Kwaliteitsbeheer

Landen

Reset
Sorteer op

Titel : Accreditatie =Accreditatie
;

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Beals syndrome = Contractural Arachondactyly Congenita (FBN2 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnosis of osteogenesis imperfecta with autosomal dominant inheritance (COL1A1, COL1A2, IFITM5 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Brittle Cornea Syndrome (ZNF469,PRDM5 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (FKRP gene)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnosis of osteogenesis imperfecta with autosomal recessive inheritance and related diseases (BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1, P4HB, B6GALT6, TAPT1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio, Deletie-/Duplicatieanalyse
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Ehlers Danlos classic type I, II (COL5A1 gene, COL5A2 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Ehlers Danlos vascular type IV (COL3A1 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Diagnosis of Ehlers Danlos type arthrochalasis (type VII) (COL1A1 and COL1A2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES), Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bethlem myopathy, myosclerosis and congenital muscular dystrophy- Ullrich type (COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Bruck Syndrome (FKBP10, PLOD2 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package (ELN, FBLN4(=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1(=GORAB), ATP7A, COG7 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Hypophosphatasia (ALPL gene)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of occipital horn syndrome and distal spinal muscular atrophy type 3 ( X linked distal SMA type 3)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Osteoporosis (LRP5, WNT1, PLS3 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Isolated retinal arteriolar tortuosity, porencephaly and cerebral small vessel disease
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of RIN2 syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of recessive Ehlers-Danlos and Ehlers-Danlos-like syndromes
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing

BELGI╦

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditatie
Molecular diagnosis of Weill-Marchesani and Weill-Marchesani-like syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Doelstelling(en) : Postnatale diagnose
Specialiteit(en) : Moleculaire genetica
Doel : Gerichte mutatieanalyse, Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Techniek(en) : Sanger-sequencing